Abderhalden–Kaufmann–Lignac Sendromu

Emil Abderhalden (9 Mart 1877 - 5 Ağustos 1950) İsviçreli biyokimyacı ve fizyologdur. İsviçre'nin St. Gallen Kantonu'ndaki Oberuzwil'de doğdu. Basel Üniversitesi'nde tıp okudu ve 1902'de doktorasını aldı. Daha sonra Emil Fischer'in laboratuvarında çalıştı ve Berlin Üniversitesi'nde okudu. 1911'de Halle Üniversitesi'ne geçti ve tıp fakültesinde fizyoloji dersleri verdi. 1931'den 1950'ye kadar Alman Doğa Bilimleri Akademisi Leopoldina'nın başkanıydı. 1936'da Papalık Bilimler Akademisi üyeliğine atandı. Abderhalden, Almanya'da bilimsel biyokimyanın kurucusu olarak görülmektedir.

Birinci Dünya Savaşı sırasında bir çocuk hastanesi kurdu ve yetersiz beslenen çocukların İsviçre'ye götürülmesini organize etti. Daha sonra fizyolojik kimya araştırmalarına devam etti ve metabolizma ve besin kimyası üzerine çalışmaya başladı. İkinci Dünya Savaşı'ndan sonra İsviçre'ye döndü ve Zürih Üniversitesi'nde görev aldı. Abderhalden, hamilelik için bir kan testini, idrarda sistin testini ve resesif bir genetik durum olan Abderhalden-Kaufmann-Lignac sendromunu açıklamasıyla tanınmaktadır. Proteinlerin, polipeptitlerin ve enzimlerin analizinde kapsamlı çalışmalar yaptı. Abwehrfermente ("savunma enzimleri") teorisi, immünolojik uyarılmanın proteaz üretimini indükleyeceğini belirtti. Bu teoriyi yurtdışında doğrulama girişimleri başarısız olmasına rağmen, Avrupa'daki birçok araştırmacı tarafından görünüşte "kanıtlandı". Kişiliği ve yayınları hakkında tartışmalı görüşler mevcut olup öjenizm konusunda da suçlandığı dönemler oldu. Zürih'de 73 yaşında öldü.

George Otto Emil Lignac (30 Ağustos 1891 - 5 Eylül 1954) Hollandalı patolog-anatomisttir. Lignac, babasının memur olarak çalıştığı Java, Hollanda Doğu Hint Adaları Passoeroean'da doğdu. Leiden'da tıp okudu ve ardından Hollanda Doğu Hint Adaları'na döndü ve Batavia'da STOVIA'da (Opleiding van Indische Artsen Okulu veya "Hintli doktorların eğitimi için okul") öğretmenlik yaptı.

Daha sonra Hollanda'ya döndü ve 1934'te Leiden'de patoloji, genel hastalıklar, patolojik anatomi ve adli tıp profesörü olarak çalıştı. Cilt pigmentasyonu, sistein metabolizması ve benzolün kanserojen doğası hakkında çalışmalar yayınladı. Emil Abderhalden, Eduard Kaufmann ve George Lignac birlikte adları verilen sendromu tanımladılar. Fanconi sendromuna, katkıda bulunduğundan Lignac-Fanconi sendromu da denmektedir. Lignac, 1954'te Shannon nehrinde (İrlanda) bir uçak kazasında öldü.

Eduard Kaufmann (24 Mart 1860, Bonn - 15 Aralık 1931, Göttingen) Alman doktordur. Bonn ve Berlin'de okudu ve doktorasını 1884 yılında Bonn Üniversitesi'nden aldı. Üç yıl sonra Breslau'da anatomik patoloji bölümüne özel hoca olarak atandı ve Emil Ponfick'in enstitüsünde asistan olarak çalıştı. 1895 yılında profesör oldu.

1896'da Kaufmann, Breslau'daki Allerheiligenhospital'de çalıştı. 1898'de patoloji ve anatomik patoloji profesörü oldu ve Basel Üniversitesi Patolojik Anatomik Enstitüsü başkanlığı yaptı. Kaufmann 1907'de Göttingen'e taşındı ve son olarak 1927'de aktif işten çekildi. Kondrodystrofiyi ve prostatın malign tümörlerini içeren çalışmalarda bulundu.

Nefropatik sistinoz olarak da adlandırılan Abderhalden-Kaufmann-Lignac sendromu (AKL sendromu), sistinoz ve renal raşitizm içeren otozomal resesif bir çocukluk çağı hastalığıdır. Etkilenen çocukların cücelik, raşitizm ve osteoporoz nedeniyle gelişimleri gecikir. Renal tübüler hastalık genellikle aminoasidüri, glikozüri ve hipokalemiye neden olur. Sistein birikimi en çok konjonktiva ve korneada belirgindir.