Alport Sendromu

Arthur Cecil Alport, 1927 yılında İngiliz bir ailede kendi adıyla anılan sendromu tanımlayan Güney Afrikalı hekimdir. 1880-1959 yılları arasında yaşamıştır. 1905 yılında Edinburg Üniversitesi Tıp Okulunu MB ChB ile bitirdikten sonra Johannesburg'a (Güney Afrika) çalışmak üzere döndü. Aynı zamanda burada verimli olmayan küçük bir altın madeni ocağı sahibiydi.

Birinci Dünya Savaşı sırasında Güney Batı Afrika'da, Makedonya'da ve Selanik'te Kraliyet Ordu Tıbbi Birliği'nde hizmet verdi. Savaştan sonra 1919 yılında Edinburg Üniversitesi Tıp fakültesi'nden tezini vererek Tıp Doktoru (MD) ünvanını aldı. Londra'da Emeklilik Bakanlığı'nda Tropikal Tıp üzerine uzman olarak çalıştı. 1922'den 1936 yılına kadar St. Mary's Hospital, Peddington da yeni kurulan bir tıbbi bölümde Prof. Frederick Samuel Langmead'ın yanında yönetici yardımcısı olarak bulundu.

Alexander Fleming'in tavsiyesi üzerine 1937 yılında Kahire Üniversitesi Kral I. Fuad Hastanesin'nde tıp profesörü olmak üzere Mısır'a gitti. Burada gördüğü yetersiz ve tıp ahlakına uymayan tıbbi uygulamalardan ve yolsuzluklardan dolayı dehşete düştü. Bu yaşadığı koşulları "Bir Saatlik Adalet: Mısır Hastaneleri'nin Kara Kitabı" adlı özel olarak yayınlanan bir kitapçıkta adalet ve yasa kavramlarına ithaf ederek vurguladı. Bu kitapçık Mısır tıp fakültelerinin reformu için hazırlanan yasa tasarısı olarak gereken etkiye sahipti. 1944'de yasama meclisine sunuldu. Alport başarılı olduğuna ikna olmamıştı ve İngiliz meslektaşları tarafından hayal kırıklığına uğratıldığını düşündü. Bu ihanet duygusu onu Londra Kraliyet Hekimler Koleji üyeliğinden istifa etmesine yol açtı. 1959 yılında 79 yaşındayken Londra'da eski hastanesinde yaşama gözlerini yumdu.

Alport Sendromu: Oküler patolojiler (retinopati, ön lentikonus), ilerleyici nefrit, iki taraflı sensörinöral işitme kaybının olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Bazal membranın yapı taşlarından olan Tip 4 kollajenin COL4A3, COL4A4 ve COL4A5 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle hatalı üretimi sonucu ortaya çıkar. Glomerüler bazal membranda α3(IV), α4(IV), α5(IV) kollajen zincirlerinin dağılımındaki değişiklik ile ortaya çıkan bazal membran hasarı; hematuri, proteinuri, interstisyel nefrit ve böbrek yetmezliğine yol açar. X-bağlı, otozomal resesif ve otozomal dominant geçiş gösteren üç farklı genetik formu vardır. Elektron mikroskopunda glomerüler bazal membranın düzensiz kalınlaşmasına bağlı sepet örgüsü görünümü mevcuttur. Mutasyonun tipi hastalığın seyri ve prognozu mutasyonu belirler. Alport sendromunun kesin tedavisi yoktur.