Alström Sendromu

Carl-Henry Alström, 1907-1993 yılları arasında yaşamış İsveç'li psikiyatristtir. Tıp doktoru olduktan sonra 1935'te Karolinska Tıp Enstitüsü'nden psikiyatri doktorasını aldı. Meslek hayatına araştırma bilimcisi olarak başladı. 1938 yılında şizofreni ve tüberküloz arasındaki bağlantıya ilişkin önemli gözlemlerini yayınladı. 1940-42 yılları arasında Uppsala'da İnsan Genetiği Enstitüsü Müdür Vekili olarak genetik araştırma yaptı. 1945 yılında Serafimerlasarettet Hastanesi Nöroloji Kliniğinde 2. Yardımcı Hekim oldu. 1948'de, deneysel psikiyatri doçenti ve Karolinska Enstitüsü'ndeki Deneysel Psikiyatri Klinik Laboratuvarı Direktörü oldu. Takip eden on yıl boyunca tecavüz, ensest ve alkolizm ile epilepsinin klinik, sosyal ve genetik yönleri hakkında kapsamlı araştırmalar yaptı. 1950 yılında Alström'ün epileptikler hakkında yayınlanan bir çalışması epilepsi araştırmaları hakkında hala bir dönüm noktası olarak kabul edilmektedir. Carl Henry Asltröm daha sonra Stockholm'deki St. Görans Hastanesinde Karolinska Enstitüsü Psikiyatri Bölüm Başkanı oldu ve 1961'den 1973'te emekliye ayrılıncaya kadar görev yaptı.

1946'da Serafimerlasarettet Hastanesinde, Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) Sendromuna benzer semptomları olan 14 yaşında bir oğlan çocuğu gördü, ancak bu hastanın durumu önemli şekilde farklılıklar içermekteydi. Çocuğun LMBBS ile benzerlik gösteren retina dejenerasyonu ve obezitesi vardı, ancak aynı zamanda nörolojik işitme bozukluğu yanında normal zihinsel gelişim sergiliyordu. Alström bu olgu ile o kadar ilgiliydi ki Karolinska Enstitüsü'ne taşındıktan sonra da takip etmeye devam etti. Daha fazla araştırma sonrası, genç adamın yaklaşık on yaşında bir erkek ve bir kız olmak üzere, benzer ancak daha belirgin özelliklere sahip iki ikinci kuzenin olduğunu ortaya koydu. Alström ve arkadaşları bu üç hastayı 1959'da yayınladılar. Retina dejenerasyonu, obezite, sensorinöral işitme kaybı ve diyabetin resesif kalıtsal kombinasyonunu ayrıntılı olarak açıkladılar. Yeni sendrom Alström Sendromu olarak adlandırıldı.

Alström sendromu, ilerleyici görme ve işitme kaybı, dilate kardiyomiyopati, şişmanlık, obezite, tip 2 diyabet ve kısa boy ile karakterizedir. Bu bozukluklar ayrıca karaciğer, böbrekler, mesane ve akciğerleri de içeren ciddi veya hayatı tehdit eden tıbbi sorunlara neden olabilir. Alström sendromlu bazı bireylerde, vücut kıvrımları ve kırışıklıklardaki cildin kalın, kara ve kadifemsi olmasına neden olan akantozis nigricans adı verilen bir cilt rahatsızlığı eşlik edebilir. Alström sendromunun belirti ve semptomları şiddete göre değişir. Hastalarda sendromun tüm belirtilerini birlikte bulunmayabilir.