Angelman Sendromu

Harry Angelman (13 Ağustos 1915- 8 Ağustos 1996) kendi adıyla anılan Angelman sendromunu tanımlayan İngiliz çocuk doktorudur.

Angelman 1915 yılında Birkenhead'da doğdu ve Liverpool'da yetişti. Özel hayatında İtalyan dili ve ülkesi hakkında ilgi ve merak duyan bir kişiydi. İleri zihinsel yetersizlik, konuşma eksikliği, motor bozukluklar ve mutlu davranış belirtileri gösteren, çevreyle ilgisiz üç çocuk gözlemledi. Bulgularını yayınlaması gerekip gerekmediği konusunda kararsızlık yaşıyordu. Ancak gözlemlediği semptomları içeren bir resim çizdirdi. Bu resim, kuklalı gülen bir çocuğun tasviri ile uyumluydu. Rönesans sanatçısı Giovanni Francesco Caroto tarafından yapılan bir resme benziyordu. 1965 tarihli makalesinde bu tablodan esinlenerek gözlemlediği çocukları "kukla çocuklar" olarak adlandırdığını açıkladı.

Makalesi başlangıçta önemli olarak kabul edilmedi, ancak daha sonra benzer çocukların keşifleri, hastalığın Angelman sendromu olarak adlandırılması önerisine yol açtı. 1986 yılında Hampshire, Waterlooville'de bir Amerikan Angelman Sendromu Destek Grubu kuruldu. Angelman kolon tümörü nedeniyle öldü.

Angelman sendromu: Başlıca sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Hastalık küçük bir kafa ve özel bir yüz görünümü, ciddi zihinsel ve gelişimsel engel, konuşma, denge ve hareket sorunları, nöbetler ve uyku bozukluklarını içerir. Çocuklar genellikle mutlu bir kişiliğe sahiptir ve suya özellikle ilgi duyarlar. Angelman sendromu, kişinin annesinden geçen kromozom 15'in bir kısmının işlev eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Çoğu zaman, bu kromozom üzerindeki UBE3A geninin silinmesi veya mutasyonu yol açmaktadır. Tanı, bulgulara ve genetik testlere dayanmaktadır.