Bardet-Biedl Sendromu

Georges Louis Bardet (1885–1966), nadir görülen bu genetik hastalığı ilk kez tanımlayan Fransız doktordur. 1920'de Paris Üniversitesi'ndeki mezuniyet tezinde obezite, retinitis pigmentosa, polidaktili ve hipogonadizm ile karakterize bu tıbbi durumu açıklamıştır. İki yıl sonra, Macar doktor Arthur Biedl, Bardet'in bulgularından ayrı olarak, iki kız kardeşte de aynı semptomları tanımladı. Bu durum o zamandan beri Bardet-Biedl sendromu olarak bilinir hale geldi.

Arthur Biedl (4 Ekim 1869 - 26 Ağustos 1933), bugün Romanya'nın Comloşu Mic kentinde doğan Macar patologdur. Viyana Üniversitesi'nde tıp okudu ve 1893'ten itibaren Viyana'daki deneysel patoloji enstitüsünde Salomon Stricker, Philipp Knoll ve Richard Paltauf'a asistanlık yaptı. 1899'da doçent, 1902'de profesör oldu. 1928'de Endokrinologie dergisini kurdu.

1898'de Biedl ve meslektaşı R. Kraus, "safra tuzlarının" hayvanların kan dolaşımına enjekte edildiğinde davranışsal bir değişikliğe yol açmadığını gösterdiler. Bunun, merkezi sinir sistemini kan dolaşımındaki çözünen maddelerin pasif difüzyonundan koruyan yarı geçirgen bir zardan kaynaklandığını varsaydılar. İki yıl sonra, Max Lewandowsky, bu bulgular diğer biyolojik bileşiklerle doğrulandığında "Kan-beyin bariyeri" terimini ortaya attı. Edwin Goldmann ve hocası Paul Ehrlich bu bulguları beynin içine ve dışına enjekte edilen anilin boyalarla da doğruladılar.

Modern endokrinolojinin kurucusu olarak kabul edilir. 1910'da Biedl, bezler ve salgıları üzerine kapsamlı bir çalışma olan "Innere Sekretion" (İç Salgılar) adlı endokrinoloji üzerine dönüm noktası olan ders kitabı yayınladı. 1922'de retinitis pigmentosa, polidaktili, hipogonadizm ve obezitesi olan iki kız kardeşle ilgili çalışmalarını anlattı. İki yıl önce Paris Üniversitesi'nden Georges Bardet (1885–1966), Biedl'in bulgularıyla ilgisi olmayan iki kız kardeşte de aynı semptomları tanımladı. Bu sendrom günümüzde Bardet-Biedl sendromu olarak adlandırılmaktadır. Benzer bir hastalık, iki İngiliz doktor, John Zachariah Laurence (1829-1870) ve Robert Charles Moon (1845-1914) ile birlikte orijinal olarak "Laurence-Moon-Bardet-Biedl sendromu" olarak adlandırıldı. Bardet-Biedl sendromu ayrı bir olgu olarak kabul edilirken, günümüzde bu hastalık Laurence-Moon sendromu olarak kısaltılmıştır.

Bardet-Biedl Sendromu siliyopatik insan genetik bozukluğudur. Hastalarda trunkal obezite, retinitis pigmentoza, polidaktili, zihinsel yetersizlik, hipogonadizm ve bazı vakalarda böbrek yetmezliği ile karakterizedir. Ana klinik özellikler olarak rod-kon distrofisi, gece körlülüğünün öncülük ettiği çocukluk çağı başlangıçlı görme kaybı; postaksiyal polidaktili; bebeklikte baş gösteren ve yetişkinlik boyunca problemli kalan trunkal obezite; öğrenme güçlükleri; erkek hipogenitalizm ve karmaşık kadın genitoüriner kusurlu yapıların ölüm sebebi olduğu böbrek yetersizliği sayılabilir.