Bartter Sendromu

Frederic Crosby Bartter (10 Eylül 1914 - 5 Mayıs 1983), Amerikalı endokrinologdur. Böbreği etkileyen hormonlar üzerine çalışmalarda bulunmuştur. "Uygunsuz antidiüretik hormon sendromu"nu ve adıyla anılan Bartter sendromunu tanımlamıştır. Ayrıca mantar zehilenmesi ile ilgilenmiştir.

İngiliz Anglikan bakanı ve Amerikalı bir annenin çocuğu olarak Manila'da (Filipinler) doğdu ve Baguio dağ köyünde büyüdü. 13 yaşındayken, kardeşi ile birlikte 1930'a kadar Lenox Okulu'na gitti. Bir yıl boyunca Filipinler'de öğretmenlik yaptıktan sonra, Harvard'a kaydoldu ve 1935'te BA aldı. Harward Halk Sağlığı Okulunda geçirdiği 1 yıl sonrası Harvard Tıp Fakültesine girerek 1940 yılında mezun oldu. 1941 ve 1942 yılları arasında New York'taki Roosevelt Hastanesinde stajlarını tamamladı. Askerlik hizmeti sırasında kan ürünleri ve onkocerciasis (nehir körlüğü) üzerine akademik çalışmalarda bulundu.

1946'da Massachusetts Genel Hastanesi'ndeki Fuller Albright yanında araştırma görevlisi ve 1950'de klinik çalışanı oldu. Albright, Bartter'ı çeşitli şekillerde önemli ölçüde etkiledi. Araştırmalarını esas olarak uzun süre çok yakından gözlemlediği hastalar üzerinde gerçekleştirdi. Ayrıca kalsiyum metabolizması, hipotalamik-hipofiz-adrenal eksen, kan hacmi ve elektrolit fizyolojisi ve seks steroidleri ile de ilgilendi. Konjenital adrenal hiperplazide önemli gözlemler yaptı.

1951'den 1978'e kadar, Ulusal Sağlık Endokrin-Hipertansiyon Bölümü Başkanlığı görevini yürüttü. Buradaki çalışmalarının çoğu aldosteron ve kardiyovasküler sistem üzerindeki etkileri üzerineydi. Grant Liddle (Liddle sendromunu tanımlayan kişi) de dahil olmak üzere çok sayıda araştırmacı ile işbirliği yaptı. 1957'deki araştırmalar sonucu SIADH'nin tanınmasına ve aldosteron ve elektrolitlerin böbrekler üzerine yaptığı etkilerin gözlenmesini sağladı. 1963'te daha sonra adını taşıyan Bartter sendromunu açıkladı. 1978'de San Antonio'daki Texas Üniversitesi Sağlık Bilimleri Merkezine geçti. Burada Bethesda'da başlayan hipertansiyon çalışmalarına devam etti ve araştırma sırasında kendisinin de hipertansiyon hastası olduğu teşhis edildi. 1979'da, Ulusal Klinik Araştırmalar Derneği, Endokrin Derneği ve diğer birçok organ tarafından onurlandırılarak Ulusal Bilimler Akademisi'ne seçildi. Bir konferans sırasında beyin kanaması nedeniyle aniden genel durumu bozuldu ve kısa süre sonra öldü.

Bartter sendromu (BS), otozomal resesif (Bartter Tip 1-4) veya baskın özellik (Bartter Tip 5) olarak aktarılan kalıtsal bir durumdur. Hastalık hipokalemik alkaloz ve değişen derecelerde hiperkalsiüri ile birliktedir. Hastalık Henle kulpu'nda NaCl'un hatalı emiliminden dolayı vücut sıvılarının hacminin ve bileşiminin düzenlenememesinden sorumludur. BS'deki tübüler defektin ilk sonucu poliüridir. Fetal yaşam sırasında yüksek idrar hacmi mevcuttur ve polihidramnios ve erken doğumdan sorumludur. Kandaki düşük potasyum seviyeleri, kan basıncını kontrol etmek için gerekli olan renin-anjiyotensin II-aldosteron hormon sisteminin aşırı aktivitesinden kaynaklanabilir. BS'li hastalar genellikle yaşamın erken dönemlerinde semptomatiktir (bazen BS tip 3 veya tip 4 olan hastalar, herhangi bir bulgu ile az sayıda yetişkinliğe bile ulaşabilir), büyüme genellikle yaş standartlarının altındadır ve boy uzaması da engellenebilir. BS'nun kesin tedavisi yoktur. Elektrolit bozukluklarını yani hipokalemi ve muhtemelen hipomagnezemiyi düzeltmeye yöneliktir.