Becker Müsküler Distrofi

Peter Emil Becker 23 Kasım 1908 - 7 Ekim 2000 tarihleri arasında yaşamış Alman nörolog, psikiyatrist ve genetikçidir. Kas distrofileri üzerine olan çalışmalarıyla tanınmaktadır. Becker Müsküler Distrofisi ve Becker Miyotoni adının verildiği hastalıklardır.

Marburg, Berlin, Münih, Viyana ve Hamburg'da tıp okudu. 1933 yılında mezun oldu. Daha sonra Hamburg ve Freiburg'da nöroloji ve psikiyatri eğitimi aldı. 1934-1936 yılları arasında Eugen Fischer rehberliğinde çalışan Kaiser Wilhelm Antropoloji, İnsan Kalıtım ve Öjenik Enstitüsü'nde görev aldı. Becker burada önde gelen genetikçi, öjeni uzmanı ve Nazi Partisi üyesi Dr. Fritz Lenz ile de çalıştı.

Becker 1934'ten beri Sturmabteilung (Nazi yarı askeri örgütü) üyesiydi ve 1940'ta Nazi Partisine katıldı. Savaştan sonra bu örgütlere üye olduğu için Freiburg Üniversitesi'nden kovuldu. Ancak 1947'de resmi olarak ilişkisini kesti. Freiburg Üniversitesi'nde okutman olma hakkı elde etti. 1957 yılında Göttingen Üniversitesi'ne insan genetiği profesörü olarak atandı. 1975'te emekli oluncaya kadar görevini sürdürdü.

Becker müsküler distrofisi, bacaklarda ve pelviste yavaş ilerleyen kas güçsüzlüğü ile karakterize X'e bağlı resesif kalıtsal bir hastalıktır. X'e bağlı resesif geçiş gösteren distrofiler olarak (Distrofinopatiler), Xp21 geninin delesyon, duplikasyon veya nokta mutasyonlarına bağlı olarak bu genin ürünü olan distrofin proteinindeki anormalliklerle ortaya çıkan hastalıklardır. Hastalık baslıca erkeklerde görülür. En erken başlayan ve ağır seyreden tipi Duchenne tipi kas distrofisidir (DMD). Bu hastalarda klinik tablonun progresyonu hızlıdır ve hastalar 13. yaş gününden önce yürüme işlevini yitirirler. Hastaların %10'unda orta derecede mental gerilik saptanır.

Becker musküler distrofi tanısı açısından semptom gelişimi Duchenne musküler distrofisine benzer. Fizik muayene, özellikle hastalık erken gençlik yıllarında fark edilmediğinde, göğüs ve üst kol kaslarının eksikliğini gösterir. Kas erimesi bacaklarda ve pelviste başlar, daha sonra omuz ve boyun kaslarına doğru ilerler. Baldır kas büyümesi (psödohipertrofi) oldukça belirgindir. Her iki hastalıkta da (hastalığın ileri evreleri hariç) Kreatin Kinaz (CK) çok yüksektir. Erkeklerde ayrıca kas zaafı olmaksızın miyalji-kramp sendromu, yalnızca CK yüksekliği, hafif bir miyopatinin eşlik ettiği veya etmediği kardiyomiyopati tabloları da görülebilir. Ailenin kadınları tasıyıcı olabilirler. Bu taşıyıcı kadınların bir bölümünde CK yüksekliği veya orta derecede kas zaafı ve/veya kardiyomiyopati ortaya çıkabilir (açık taşıyıcılar). Kadınlarda genetik tutulum ancak bağlantı analizi ile gösterilebilir. Distrofinopatilerin tümünde kardiyomiyopati gelisme riski yüksektir. Koryon villus biyopsisi ile bağlantı analizi yapılarak genetik tutulum gösterilebilir.