Bernard-Soulier Sendromu

Jean Pierre Soulier (14 Eylül 1915 - 18 Ocak 2003) Fransız doktor ve hematologdur. 1915'te Normandiya'da küçük bir köyde doğdu. Bir cerrahın torunuydu. İlkokul ve liseyi Rouen'de okuduktan sonra, 15 yaşında Paris'in Neuilly bölgesindeki "Pasteur" lisesine geçti ve burada üniversite giriş yeterliliğini aldı. Daha sonra 1937'de mezun olduğu Paris Üniversitesi'nden tıp diplomasını elde etti. İleri eğitim onu 1945'te araştırma görevlisi olarak bir yıllığına Amerika Birleşik Devletleri'ndeki Harvard Üniversitesi'ne götürdü. Döndüğünde, Paris'teki bölgesel bir kan bağışı bölümünün ilk laboratuvarının başına geçti. Dokuz yıl sonra Ulusal Transfüzyon Hizmetleri Enstitüsü müdürü olarak atandı. 1961'de Paris Üniversitesi'ne hematoloji profesörü olarak atandı. 1978'den 1980'e kadar Uluslararası Transfüzyon Tıbbı Derneği'nin başkanlığını yürüttü.

Araştırmasının ana ilgi alanları hem kan nakli hem de kan pıhtılaşması alanındaydı. Bu alandaki çeşitli sorunları incelemek için bazı teknikler tanıttı. 1947'de, antikoagülan madde fenilindanedionun keşfini ve bir faktör IX ve protrombin kompleksi eksikliğinin başarılı tedavisi için ilk terapötik kan plazma fraksiyonunun hazırlanışını yayınladı. Kan trombositlerinin işlevlerinin doğuştan bir bozukluğu olan ve kanama eğilimi artmış olan Bernard-Soulier sendromuna adını verdi.

Jean Bernard (26 Mayıs 1907 Paris - 17 Nisan 2006 Paris) Fransız doktor ve hematologdur. Paris Üniversitesi'nde hematoloji profesörü ve Lösemi Enstitüsü'nün yöneticisiydi. 1926'da Paris'te tıp bölümünden mezun olduktan sonra, 1929'da Pasteur Enstitüsü'nde bakteriyolog Gaston Ramon ile laboratuvar eğitimine başladı. 1932'de, Hodgkin hastalığının tedavisinde yüksek dozda radyoterapi kullanımına ilişkin ilk açıklamayı yaptı. Bernard'ın araştırması, löseminin neoplastik yapısının gösterilmesinden (1933–1937) tedavi yöntemlerinin formülasyonuna kadar uzanmaktadır. Bernard, adını Bernard sendromuna ve Bernard-Soulier sendromuna verdi. Fransa'nın Alman işgali sırasında Fransız Direnişine katıldı. 1973'te Académie Nationale de Médecine'nin üyesi oldu. 18 Mart 1976'da Académie française'e seçildi.

Bernard-Soulier sendromu (BSS), von Willebrand faktörünün reseptörü olan glikoprotein Ib (GpIb) eksikliğinin neden olduğu, nadir görülen otozomal resesif kanama bozukluğudur. Avrupa, Kuzey Amerika ve Japonya'dan bildirilen vakalara göre BSS insidansının milyon kişi başına 1 vakadan daha az olduğu tahmin edilmektedir.

BSS dev bir trombosit bozukluğudur, yani anormal derecede büyük trombositlerle karakterizedir. Mekanizma ile ilgili olarak üç gen vardır: GP1BA, GP1BB ve GP9 (mutasyonlar nedeniyle). Bu mutasyonlar GPIb-IX-V kompleksinin trombositlerin bir yaralanma bölgesine yapışmasına ve bu sayede kanamayı durdurmaya yardımcı olan von Willebrand faktörüne bağlanmasına izin vermez.