Brugada Sendromu

Joseph Brugada Terradellas (Girona, 18 haziran 1958) İspanyol kardiyologdur. Eğitim süreci içerisinde, Entegre Sağlık Hizmetleri Yönetimi alanında yüksek lisans derecesi almıştır. Kardiyoloji Uzmanlığının yanısıra Montpellier ve Spor Hekimliği ve Biyoloji Uzmanıdır. Barselona Üniversitesi'nden Tıp ve Cerrahi Lisans Derecesi ve sonrasında Tıp ve Cerrahi Doktora derecesi almıştır. Bilimsel etkinlik olarak tıp literatüründe Brugada Sendromu olarak bilinen hastalığı kardeşi Pedro Ramón ile birlikte tarif etmiştir. Kardiyak aritmiler, taşikardinin kateter ablasyonu ile tedavisi ve ani ölümlerin önlenmesi hakkında 400'den fazla özgün makaleye sahiptir. Aritmiler ve ani ölüm tedavisinde 20 yılı aşkın çalışmaktadır. Avrupa Kalp Ritimi Derneğine başkanlığının yanında Avrupa Kardiyoloji Derneği Bilim Komitesi'nde Elektrofizyoloji ve Aritmilerin sorumluluğu görevini de sürdürmüştür.

Pedro Brugada (Girona, 11 Ağustos 1952) İspanyol-Belçikalı kardiyologdur. Kardeşi Josep ile birlikte, görünüşte sağlıklı insanlarda ventriküler fibrilasyondan ani ölüme yol açabilen, kalbin nadir ve genellikle kalıtsal bir hastalığı olan Brugada sendromunu tanımlayanlardan biridir. Pedro Brugada, ailenin dört çocuğun en büyüğüdür. Barselona Üniversitesi'nde tıp eğitimi aldı. Barselona Üniversitesi Hastanesi'nde kardiyoloji bölümünü bitirdi. Maastricht Üniversitesi'nde Sant Pau i Santa Tecla Hastanesi'nde ve Aalst'taki Onze-Lieve-Vrouw hastanesinde çalıştı. 1 Ocak 2007'de Brüksel Üniversite Hastanesi'nde çalışmakta ve Aalst'teki görevine de devam etmektedir.

1992'de Brugada kardeşler, kalp durmasından sonra başarıyla kalp akciğer canlandırmasıyla yaşama döndürülen ve EKG'lerinde anormal sağ dal bloğu dışında kardiyovasküler hastalık belirtisi göstermeyen sekiz hastayı tanımladılar. Sendromun nedeni o zaman belli değildi. 2010 yılında Pedro Brugada, Eendracht Aalst'ta konjenital kalp anomalileri için dört yüz genç futbolcuyu taradı. 1 Ocak 2013'ten itibaren 12 yaşındakilerin tamamının kalp sorunları açısından taranmasını üstlendi. Ayrıca genç sporcuların ani ölümlerinden kaçınılması için çalışmalarını sürdürdü. Önceleri Sigara içen Pedro Brugada, bugün Belçika tütün bağımlılığı politikasına ve sigara içenlere karşı yaptığı sert eleştirilerle bulunmaktadır.

Kendi sözleriyle hayat hikayesini naklederken şans eseri doktor olduğunu, ailenin çiftçilik işlerini yürütmek istese de annesinin tamamen buna karşı olduğunu vurgulamıştır. "Bu yüzden sanat akademisini seçtim, ancak annem hem buna hem de önerdiğim müzik konservatuarına da karşıydı. Bunların yerine beni Barselona Üniversitesi'ne gönderdi. Ne yapmak istediğimi bilmediğim için birinci sınıf tıp fakültesi ve birinci yıl felsefesine kaydoldum. İlk yıl sınavlarımda tüm tıbbi konularda % 100 başarı elde ettim, bu yüzden tıp okumaya devam etmeye karar verdim" demektedir. Bir öğrenci olarak, bütün gün hastanede çalışma fırsatım oldu. Hematoloji laboratuvarında çok zaman geçirdim ve hematolog olmak istedim. Ancak akıl hocam Profesör Rozman, başlamak için çok genç olduğumu keşfetti ve bir yıl beklememi istedi. İlk kızımın doğumu yaklaşmıştı ve acilen bir işe ihtiyacım vardı. Kardiyolojide boş bir kadro vardı ve ben de kardiyolog oldum. Kardiyoloji eğitimimi 26 yaşında bitirdim. Profesör Paco Navaroo'nun rehberliğinde Barselona Üniversitesi'ndeki eğitimim mükemmeldi. Ancak kardiyak aritmiler hakkında çok şey bilinmiyordu ve Profesör Hein Wellens Maastricht'in yeni üniversitesine yeni taşınmıştı. Beni, aslında almadığım bir hibeye sahip olduğuma inanan bir adam olarak kabul etti ve altı aylık bir burs için Maastricht'e taşındım. İspanya'ya geri dönmedim. En unutulmaz vakası olarak daha sonra Brugada sendromu olarak tanımlanacak ilk hasta olan Lech'in ölümüdür. "Her sabah uyandığımda ve her gece yatağa girdiğimde düşüncelerimde yer etmektedir. Ölümüne her gün pişmanım" demektedir.

Brugada sendromu adını 1992'de durumu tanımlayan İspanyol kardiyolog Josep ve Pedro Brugada'dan alıyor. Ancak karakteristik EKG paterni ile ani kalp ölümü arasındaki ilişki 1989'da bildirilmiştir. Brugada sendromu, 1997'de Taylandlı erkeklerde görülen, açıklanamayan ani kardiyak ölüm sendromunun bir nedeni olarak tanımlanmıştır. Sendromla ilişkili SCN5A genini etkileyen ilk genetik mutasyonlar, kalıtsal kardiyak aritmilerin moleküler biyolojisinin araştırılmasında önemli rol oynayan kardeşleri Ramon Brugada tarafından 1998 yılında, daha sonra başkaları tarafından tespit edilen en az 19 geni etkileyen çok daha fazla mutasyon ile tanımlanmıştır.

Brugada sendromu, kalpteki elektriksel aktivitenin anormal olduğu genetik bir hastalıktır. Ventriküler fibrilasyon veya polimorfik ventriküler taşikardiye bağlı ani ölüm olasılığı artar. Etkilenenlerde bayılma dönemleri olabilir. Brugada sendromlu kişilerde görülen anormal kalp ritimleri genellikle istirahatte ortaya çıkmaktadır. Ateşle aritmi tetiklenebilir.