Bruton Agammaglobulinemisi

Ogden Carr Bruton (14 Haziran 1908- 20 Ocak 2003) Amerikalı çocuk doktorudur. Walter Reed Ordu Hastanesi'nde çocuk hastalıkları bölümünü kurmuş ve bölüm başkanlığını yürütmüştür.

16 yaşında Trinity Koleji'ne girdi ve daha sonra Duke Üniversitesi'ne kaydoldu. Duke'tan 1929'da, ardından 1933'te Vanderbilt Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden mezun oldu. 1936'da pediatrik uzmanlığını tamamlayarak Duke'ten ayrıldı. Sonrasında Vanderbilt'de çalışmaya başladı. Bruton 1938-1939'da İngiliz Milletler Topluluğu Fonu Bursu aldı ve bir yılını Los Angeles Çocuk Rehberliği Kliniği'nde ve New York Çocuk Hastalıkları Pediatrik Psikiyatri Kliniğinde geçirdi. Vanderbilt'e döndü ve barış zamanında orduya 1940 yılında bir yıl hizmet etmek üzere yedek subay olarak girdi. Ancak, bu durum sonraki 21 yıllık askeri kariyerinin ilk adımı oldu. Çeşitli askeri hastanelerde hizmet yaptı. 1961'de emekli oldu.

Bir immünolog olarak immünoloji alanında önemli gelişmeler sağladı. Bruton'un Walter Reed'de görevde iken, tekrarlayan pnömoni enfeksiyonları nedeniyle tedavi ettiği ve serumunda gama globulin içermediğini tesbit ettiği 8 yaşındaki bir erkek çocuk hastası oldu. Bu durum günümüzde Bruton agammaglobülinemisi veya daha sonra diğer araştırıcılar tarafından X'e bağlı agammaglobulinemi olarak adlandırılmaktadır. Bu kusurla ilişkili genin adı "Bruton's tyrosine kinase" kısaltması olarak Btk şeklinde kullanılmaktadır. Gen kusuru o zamandan beri Xq21.3 bandında tirozin kinaz (Btk) için gen koduyla eşleştirilmiştir.

Bruton agammaglobülinemisi (X'e bağlı agammaglobulinemi), Bruton tirozin kinaz (BTK)'ı haritalayan gendeki mutasyona bağlı olarak B lenfosit gelişiminin durması sonucunda B lenfositlerinin eksikliği ile karakterizedir. Yineleyen bakteriyel enfeksiyonlar en sık rastlanan klinik belirtilerdir. Aşıya bağlı paralitik poliomyelit veya dermatomyozit-meningoansefalit sendromuna yol açan enterovirüsler dışında diğer viral enfeksiyonlar sorun yaratmaz.

Lenfoid hipoplazinin varlığı, üç ana serum immünglobulin düzeyinde belirgin azalma, antijenik uyarıya antikor yanıtının olmaması ve periferik kanda B lenfositlerinin çok az sayıda olması tanıda yarar sağlar. IVIG tedavide tek seçenektir. Süt çocuğunun geçici hipogamaglobulinemisi, immünglobulin sentezinin gecikmesiyle karakterizedir. Eşlik eden birkaç hastalık tablosu ile heterojen seyreder. Süt çocukluğunda serum immünglobulin düzeyleri düşük olup, bebekler asemptomatik olabilirler veya yineleyen enfeksiyonlar görülebilir. Klinik düzelme 9-15 aylık iken olur iken immünglobulinler 2-4 yaşlarında normal düzeye yükselir.