Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

Pierre Marie (9 Eylül 1853 - 13 Nisan 1940) Paris doğumlu Fransız nörologdur. Tıp fakültesini bitirdikten sonra, Paris'teki Salpêtrière ve Bicêtre Hastanelerinde nörolog Jean-Martin Charcot yanında asistan olarak çalıştı. 1883'te tıp doktorasını Basedow hastalığı üzerine yaptığı bitirme tezi ile aldı ve birkaç yıl sonra "médecin des hôpitaux"'a terfi etti. 1907'de Tıp Fakültesinde patolojik anatomi başkanlığına ulaştı ve 1917'de 1925 yılına kadar görev yaptığı nöroloji başkanlığına atandı. 1911'de Académie de Médecine üyesi oldu.

Marie'nin ilk katkılarından biri, akromegali olarak bilinen hipofiz bezinin bir bozukluğunun açıklamasıydı. Hastalığı analizi, ortaya çıkan endokrinoloji alanına önemli bir destek sağladı. Marie ayrıca pulmoner hipertrofik osteoartropatiyi, kleidokraniyal disostozu ve rizomelik spondilozu tanımlayan ilk kişi olarak kabul edilir. Yoğun afazi araştırmalarında, dil bozuklukları ile ilgili görüşlerini Paul Broca'nın genel kabul gören görüşlerine karşı olarak ileri sürmüştür. 1907'de yabancı aksan sendromunun konuşma üretim bozukluğunu tanımlayan ilk kişiydi.

Marie, Société Française de Neurologie'nin ilk genel sekreteriydi ve Édouard Brissaud (1852–1909) ile "Revue neurologique" dergisinin kurucusuydu. Adı, Jean-Martin Charcot ve Howard Henry Tooth (1856-1925) ile birlikte adlandırılan Charcot-Marie – Tooth hastalığı ile ilişkilidir. Bu hastalık, kollarda ve ayaklarda kademeli progresif distal kas dokusunun kaybı ile karakterizedir. "Kalıtsal motor ve duyu nöropatileri" (HMSN) olarak bilinen bir grup hastalık içinde en sık görülen hastalık olarak kabul edilir.

Ayrıca adının geçtiği çeşitli patoljik durumlar mevcuttur. "Marie's ataxia": serebellar ataksi ile birlikte sinir sisteminin kalıtsal bir hastalığıdır. "Marie-Foix-Alajouanine sendromu": yaşlılarda serebellumun serebellar ataksisi; genellikle alkol kötüye kullanımı nedeniyle. Nörologlar Théophile Alajouanine (1890-1980) ve Charles Foix (1882-1927) ile birlikte adlandırılmıştır. "Marie's anarthria": serebral lezyonlardan dolayı sözcükleri ifade edememedir. "Marie – Strümpel Hastalığı": ankilozan spondilit olarak da bilinir; şiddetli artritik omurga deformitesi. Alman nörolog Adolph Strümpell (1853-1925) ile birlikte isimlendirilmiştir. Hastalığa bazen "Bekhterev Hastalığı" da denir; Rus nörofizyolog Vladimir Bekhterev (1857-1927) adını almıştır. "Marie-Léri sendromu": parmakların eklem yüzeylerinin osteolizinden kaynaklanan el deformitesi. Nörolog André Léri (1875-1930) ile adlandırılmıştır. "Bamberger-Marie hastalığı": hipertrofik pulmoner osteoartropati olarak da bilinir. Avusturyalı iç hastalıkları uzmanı Eugen von Bamberger (1858-1921) ile birlikte adlandırılmıştır.

Howard Henry Tooth (1856–1925) İngiliz nörolog ve Charcot-Marie-Tooth hastalığını tanımlayan kişilerden biridir. Tooth, 22 Nisan 1856'da İngiltere'nin Sussex kentinde doğdu. Önce Rugby Okulu'na ve oradan Cambridge'deki St John's College'a gitti. 1877'de Bachelor of Arts'tan mezun oldu ve 1881'de Master of Arts'ı elde etti. Üniversite eğitiminden sonra St Bartholomew's Hospital'da okudu ve 1885'te doktorasını aldı.

1887'de Londra Metropolitan Hastanesi'ne hekim oldu. Aynı yıl Ulusal Felçli ve Epilepsi Hastanesine yardımcı doktor olarak atandı ve 1907'de tam hekimliğe terfi etti. Aynı zamanda 1895'te St Bartholomew Hastanesi'nde yardımcı hekim ve 1906'da tam kadrolu hekim olarak çalıştı. 1894'te Ulusal Felçliler ve Epileptik Hastanesinde Kraniyal Sinirler üzerine lisansüstü bir çalışma düzenledi. Tooth, uzun süre orduda görev yaptı ve Albay rütbesine ulaştı. Boer Savaşı sırasında Güney Afrika'da görevlendirildi.

I. Dünya Savaşı döneminde hem Londra'da çalıştı hem de Malta'daki birliklere ve İtalya'daki İngiliz kuvvetlerine danışmanlık yaptı. Bu süre zarfında yaptığı hizmetler orduda adını saygıyla kalıcılaştırdı. Beyin kanamasından sonra Hadleigh'de evinde öldü.

Charcot-Marie – Tooth Hastalığı (CMT), vücudun çeşitli bölgelerinde ilerleyici kas dokusu kaybı ve dokunma hissi kaybı ile karakterize, periferik sinir sisteminin kalıtsal motor ve duyusal nöropatisidir. CMT'nin semptomları genellikle erken çocuklukta veya erken yetişkinlikte başlar. Genellikle ilk belirti, hastalığın seyrinin başlarında düşük ayaktır. CMT hastalığı, nöronal proteinlerde kusurlara neden olan genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar miyelin kılıfını ve aksonal yapıyı etkiler.