Diamond-Blackfan Anemisi

Louis Klein Diamond (11 Mayıs 1902 - 14 Haziran 1999), "pediatrik hematolojinin babası" olarak bilinen Amerikalı çocuk doktorudur.

Diamond, Yahudi asıllı bir ailenin oğlu olarak Kişinev (günümüzde Moldova), Besarabya Valiliği'nde doğdu. Ailesi, Kişinev katliamının ardından 1904'te Amerika Birleşik Devletleri'ne göç etti. Tıp eğitimine 1919'da Harvard Üniversitesi'nde başladı ve 1923'te mezun olduktan sonra 1927 yılında Harvard Tıp Fakültesi'nden doktorasını aldı. Tıp fakültesini bitirdikten kısa bir süre sonra, New England'a dönmeden önce Rockefeller Enstitüsü'nde Florence Sabin ile kısa bir süre çalıştı. Boston Çocuk Hastanesinde Dr. Kenneth Blackfan'ın rehberliğinde pediatri okuyarak birkaç yıl geçirdi.

Diamond, çocuklar için Amerika Birleşik Devletleri'ndeki ilk pediatrik hematoloji araştırma merkezlerinden birini kurdu. 1930'da anemilere odaklanarak, İtalyan ve Yunan kökenli çocukları etkileyen kalıtsal bir anemi olan talasemiyi tanımlamayı başardı. 1932'de Blackfan ile birlikte, daha sonra yenidoğanın hemolitik hastalığı olarak adlandırılan ve o sırada yenidoğanlar arasında önemli bir bozukluk olan eritroblastozis fetalisi tanımladı. 1938'de Diamond ve Blackfan, 4 eritroid hipoplastik anemili bebek vakası tanımladılar ve bu vakalar Diamond-Blackfan Anemisi olarak adlandırıldı. Ayrıca, kan hastalıkları Gardner-Diamond sendromunu ağrılı bir morarma bozukluğu ve birçok farklı organı etkileyen nadir bir genetik bozukluk olan Shwachman-Diamond sendromunu keşfetti. Neva Abelson ile Rh kan faktörü testini keşfetti. Diamond, 14 Haziran 1999'da Los Angeles'taki evinde 97 yaşında öldü.

Kenneth Blackfan (9 Eylül 1883 - 29 Kasım 1941) Amerikalı çocuk doktorudur. Beslenme ve hematolojiye özel ilgi göstermiştir. Çocukluk çağı kan hastalığı olan Diamond – Blackfan anemisini tanımlayanlardandır. Blackfan, meslek hayatının başlarında beyin omurilik sıvısının kökenini belirleyen çalışmalar yapmıştır.

Blackfan 9 Eylül 1883'te Cambridge, New York'ta doğdu. Tıp eğitimine New York, Union Üniversitesi Albany Tıp Fakültesi'nde başladı ve 22 yaşında mezun oldu. Başlangıçta, genel muayenehanede eşlik etmek için eve döndü. Ancak bundan sıkıldı ve dört yıl sonra 1909'da yeni zorluklar arayışıyla Albany'ye döndü. Richard Pearse tarafından cesaretlendirilerek, Philadelphia'daki Kurucu Hastanede pediatrik eğitim yapmaya karar verdi.

1911'de St. Louis'deki Washington Üniversitesinde başlayarak John Howland yanında ihtisas yaptı ve 1913'te, Howland'ı Baltimore'daki Johns Hopkins Hastanesi'ne kadar takip etti. Burada, dahili hidrosefali konusunda Walter Dandy (Dandy-Walker sendromunu tanımlayan kişi) ile çalıştı. Walker ve Blackfan, bir köpeğin beyin ventrikülüne enjekte edilen boyayı takip ederek beyin omurilik sıvısının nereden kaynaklandığını keşfettiler.

Blackfan sonunda 1918'de Johns Hopkins Hastanesi'nde pediatri doçenti oldu, ardından Cincinnati Çocuk Hastanesi Tıp Merkezi'ne ve son olarak Harvard Üniversitesi'ne geçti ve burada Çocuk Hastanesi'nde klinik hizmetler yöneticisi ve pediatri profesörü oldu. 1941'deki ölümüne kadar bu görevi sürdürdü. Harvard'da ana ilgi alanları beslenme ve hematoloji idi. Louis K. Diamond'ın danışmanıydı ve birlikte, Çocukluk Çağı Kan hastalığının mikroskobik görünümlerinin ilk fotoğraf koleksiyonunu oluşturdular. 1938'de Diamond-Blackfan sendromunu tanımladılar. Ayrıca modern kanser kemoterapisinin babası olan Sidney Farber'a danışmanlık yaptı. Blackfan, mesleğinin zirvesindeyken 1941'de akciğer kanserinden öldü.

Diamond-Blackfan anemisi (DBA), genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkan konjenital bir eritroid aplazisidir. DBA, genellikle normal olan trombosit ve beyaz kan hücrelerini önemli ölçüde etkilemeden anemiye neden olur. Bu, kemik iliği defekti esas olarak nötropeni ile sonuçlanan Shwachman-Bodian-Diamond sendromundan ve tüm kan hücrelerinin etkilenerek pansitopeni ile sonuçlandığı Fanconi anemisinden farklıdır. Diamond-Blackfan anemisi, kemik iliğinde azalmış eritroid progenitör hücreler ile normositik veya makrositik anemi ile karakterizedir. Bu genellikle yenidoğan döneminde gelişir. Etkilenen bireylerin yaklaşık %47'sinde ayrıca kraniyofasiyal malformasyonlar, başparmak veya üst ekstremite anormallikleri, doğumsal kalp kusurları, ürogenital malformasyonlar ve yarık damak dahil olmak üzere çeşitli konjenital anormallikler bulunur. Düşük doğum ağırlığı ve genel büyüme gecikmesi bazen gözlenir. DBA hastalarının lösemi ve diğer maligniteleri geliştirme olasılığı orta düzeydedir. DBA'da çeşitli diğer konjenital anormallikler de ortaya çıkabilir.