DiGeorge Sendromu

Angelo Mario DiGeorge (15 Nisan 1921 - 11 Ekim 2009) tarihleri arasında yaşamış İtalyan asıllı Amerikalı doktor ve pediatrik endokrinologdur. Yaygın olarak DiGeorge sendromu olarak adlandırılan otozomal dominant immün yetmezlik üzerine yaptığı araştırmalarla tanınmaktadır.

Angelo DiGeorge İtalyan göçmen bir ailenin çocuğu olarak 15 Nisan 1921'de Güney Philadelphia'da doğdu. İlkokuldaki öğretmeni İtalyan soyadı DiGiorgio'yu "Amerikan" DiGeorge olarak değiştirdi. 1939'da South Philadelphia Erkek Lisesi'nden üstün başarı ile mezun oldu. 1946 yılında Tıp Fakültesi'nde stajını Temple Üniversitesi Hastanesi'nde tamamladı. Daha sonra 1947'den 1949'a kadar Philadelphia'dan ayrıldı ve Linz, Avusturya'daki ABD Ordusu 124. İstasyon Hastanesi'nde Tıbbi Hizmet Şefi olarak görev yaptı. Philadelphia'ya döndükten sonra evlendi. St. Christopher Çocuk Hastanesi'nde Çocuk doktorluğu uzmanlık eğitimini tamamladı ve 1954'te Jefferson Tıp Koleji'nde endokrinoloji alanında doktora yaptı.

DiGeorge, 1952 yılında Temple Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Bölümü'ne katıldı. 1967'de 1991 yılında Pediatri Profesörü olarak görev yaptıktan sonra emekli oldu. Aynı zamanda St.Chrispher'de hekimlik, bölüm yöneticiliği yaptı. Endokrinoloji ve Metabolizma ve Pediatrik Klinik Araştırmalar Merkezi Direktörü görevlerinde bulundu. 1987'den 1992'ye kadar Amerikan Pediatri Kurulu'nun Pediatrik Endokrinoloji Alt Kurulu'nda görev yaptı. Lawson-Wilkins Pediatrik Endokrin Derneği'nin kurucu üyesi ve eski başkanı idi.

DiGeorge ilk olarak 1960'ların ortalarında timusun konjenital yokluğu ve ilişkili anormallikler ile karakterize bir hastalığı tanımlaması ile uluslararası tanınırlık kazandı. Bu doğumsal kusur şimdi DiGeorge sendromu olarak adlandırılmaktadır.

Kişisel düzeyde yetkin bir bilim adamı, sabırlı bir eğitmen ve hastalarına karşı şefkatli bir hekim olarak tanınmaktadır. Tıbba ek olarak, bahçecilik, tüm sahne sanatları, politika, pul toplama ve Philadelphia sporları, özellikle Phillies de dahil olmak üzere birçok ilgi alanı vardı. 11 Ekim 2009 tarihinde Philadelphia'daki evinde böbrek yetmezliği nedeniyle 88 yaşında öldü.

22. kromozomun (22q11) delesyonu (bir bölgenin silinmesi) ya da translokasyonu (başka bir kromozoma taşınması) sonucu kromozomun yeniden oluşması ile gelişen bir genetik anomalidir. Çoğu olguda genetik geçiş rastlantısaldır ancak otozomal resesif ve otozomal dominant kalıtım da bildirilmiştir. Kromozom 22q11 delesyonu hastaların %90 ında gözlenmiştir.

İntrauterin hayatta 3. ve 4. faringeal yarıkların anormal gelişimi olur ve dolayısıyla bu embriyonik yapılardan türeyen organlar; timus bezi, paratiroid bezleri, aort, dudak ve kulakların alt kısımlarına ait bulgular ortaya çıkar. Di George sendromunun kliniği oldukça değişkendir.

Konjenital kalp ve büyük damar anomalileri, palatal yetersizlik ve hipokalsemi, sık enfeksiyon sık görülür. Yüz anomalileri (küçük çene, düşük kulak, gözler arası mesafenin fazla olması, üst dudağın ortasındaki oluğun kısa olması) eşlik edebilir. Paratiroid bezi yokluğuna bağlı olarak hipokalsemik konvülsiyonlar görülmektedir. Birçok olguda değişken derecelerde zihinsel gelişim geriliği mevcuttur. DiGeorge Sendromu bilinen her 4000 canlı doğumda bir görülen en yaygın genetik bozukluklardan biridir.