Down Sendromu

John Langdon Haydon Down 18 Kasım 1828 - 7 Ekim 1896 yılları arasında yaşamış İngiliz doktorudur. 1862'de Down sendromu olarak bilinen genetik durumu tanımlamıştır. Down, Torpoint, Cornwall'da doğdu. İrlandalı bir aileden geliyordu. Büyük büyük dedesi Derry ve Raphoe Protestan Piskoposu idi. John Down, Devonport Klasik ve Matematik Okulu da dahil olmak üzere yerel okullarda öğrenim gördü.

14 yaşındayken Anthony St Jacob's'daki köy eczacısı olan babasına yardım ediyordu. Köy papazının verdiği Arnott'un Fiziği kitabı onun bilimsel çalışmalarının başlangıcını oluşturdu. 1846'da garip görünümlü bir kız onun hekim olması fikrini tetikledi. 18 yaşındayken Londra'ya gitti ve burada Whitechapel Yolu'nda bir cerrahın yanında çalıştı. Burada hastalardan kan alma, diş çekme, şişeleri yıkama ve ilaç dağıtma gibi işler yaptı. Daha sonra Bloomsbury Meydanı'ndaki ilaç laboratuvarına girdi ve burada organik kimya ödülünü kazandı. Ayrıca Michael Faraday ile tanıştı ve gazlarla ilgili çalışmasında ona yardımcı oldu.

Down, 1853 yılında Royal London Hastanesi'ne öğrenci olarak girdi. Öğretmenlerinden biri William John Little idi. Orada onur derecesi ve altın madalya ile taltif edildi. 1856'da Eczacılar Salonu'nda ve Kraliyet Cerrahlar Koleji'nde çalıştı. Tıp fakültesindeyken para biriktirmek için kız kardeşi ve kocasıyla birlikte kaldı. Kız kardeşi ile yaşarken daha sonra 1860'ta evlendiği Mary Crellin ile tanıştı. 1858'de Surrey'de Earlswood İltica Tıbbi Şefi olarak atandı. Burada 10 yıl çalıştı.

Down, MB'sini Londra'da alırken, fizyolojide Altın Madalya kazandı ve MRCP ve MD derecelerini hak etti. Londra Hastanesi'ne Doktor Yardımcısı seçildi. Hem Earlswood'da yaşamaya hem de orada ve Londra'da çalışmaya devam etti. Down ve karısı Mary, Earlswood'u hastaların bedensel cezalandırmaya tabi tutulduğu ve kirli koşullarda tutulduğu ve okula gönderilmediği bir korku bölgesinden, tüm cezanın yasaklandığı, nezaket ve ödüllerle ortamın yumuşatıldığı, kişilere saygı duyulduğu mutlu bir yere dönüştürdüler. 1866'da, farklı türdeki koşulları etnik özelliklere göre sınıflandırmanın mümkün olduğu teorisini ortaya koyduğu "Aptalların Etnik Sınıflandırılması Üzerine Gözlemler" başlıklı bir makale yazdı. Malay, Kafkasya ve Etiyopya türleri de dahil olmak üzere çeşitli türleri listeledi. Ana makale, Down sendromu olarak bilinen, onun adını taşıyan, ancak Moğol tipi aptal olarak sınıflandırdığı bir durum ile ilgiliydi. Sonuç olarak Down sendromu aynı zamanda "Mongolizm" olarak da bilinir hale geldi.

Down kadınlar için yüksek öğrenimin savunucusuydu ve kadınların "zayıf fikirli" çocuklar üretme yükümlülüğü yaratacağı fikrine katılmıyordu. Ayrıca kadınların işgücüne katılmalarına izin verilmesi gerektiğine inanıyordu. Bu nedenle yaşadığı yerin yöneticileri ile olan ilişkileri onu zora sokuyordu. Kadınların işgücüne katkılarının gönüllü oldukları ileri sürüldüğünde onlara hiç bir bedel ödenmiyordu. Karısını yaptıklarına karşı bir ücret ödenmesi talebi yerel yöneticilerce reddedildiğinden 1868 yılında istifa etti. Earlswood'dan istifa ettikten sonra Down, gelişimsel ve zihinsel engelli olanlar için kendi özel evini kurdu. Evlerin ilk sakinleri, lordlar ve doktorlar gibi toplumun üst sınıf üyelerinin 18 zihinsel engelli çocuğuydu. Evde, Down ve karısı çocukları eğitmek için ellerinden geleni yaptılar ve onları çok çeşitli zihinsel uyarıcı faaliyetlere maruz bıraktılar. 1876'ya kadar olan sürede bakım evinde yaşayanların sayısı 160'a yükseldi. Down ayrıca Prader-Willi sendromunun bir tanımını yayımlayan ilk kişi oldu ve buna 1887 yılında 'polisarcia' adını verdi. Londra Tabipler Birliği'nin talebi üzerine yayınlanan "Çocukluk ve Gençlik Zihinsel Etkileri" adlı bir kitap yazdı.

Down, toplumunun saygın bir üyesiydi ve Middlesex İlçe Konseyi'nin seçilmişti. Down, 1896 sonbaharında 67 yaşında öldü. Vücudu yakıldı. Küller bakım evi Normansfield'da saklandı. Ölümünden sonra, insanlar cenaze alayı geçerken saygıyla sokakları doldurmuştu. Karısı da öldükten sonra da yakıldı ve külleri birlikte etrafa saçıldı. İki çocuğu da tıpda uzman oldular. Torunlarından biri Down sendromlu olarak doğdu. Down'un kurumu daha sonra 1952'de Ulusal Sağlık Servisi'ne dahil edildi.

Down Sendromu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması nedeniyle ortaya çıkan bir durumdur. Fiziksel büyüme geriliği, hastalığa özgü yüz görünümü, badem biçimli göz, düşük kas yoğunluğu, sarkık dil, el ayasında yarık, ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında genişlik ve hafif-orta derecede zihinsel gerilik gibi tipik belirtilerin bazen bir arada bazen de birkaçının görülmesi ile kendini gösterir. Bu çocuklarda ayrıca doğumsal kalp hastalıklarına da rastlanmaktadır.