Duchenne Müsküler Distrofisi

Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne de Boulogne (17 Eylül 1806, Boulogne-sur-Mer - 15 Eylül 1875, Paris), Galvani'nin araştırmasını canlandıran ve elektrofizyoloji bilimini büyük ölçüde geliştiren Fransız nörologdur. Modern nöroloji dönemi, Duchenne'nin sinir yolları anlayışından ve derin doku biyopsisi, sinir iletim testleri (NCS) ve klinik fotoğrafçılık da dahil olmak üzere teşhis yeniliklerinden gelişti. Bu olağanüstü faaliyet yelpazesi (çoğunlukla Salpêtrière'de), sorunlu bir kişisel yaşamın ve genellikle kayıtsız bir tıbbi ve bilimsel kuruluşun arka planında gerçekleştirildi. Nöroloji Fransa'da Duchenne'den önce yoktu ve birçok tıp tarihçisi Jean-Martin Charcot'u disiplinin babası olarak görse de, Charcot genellikle onu "mon maître en neurologie" (nöroloji öğretmenim) olarak kabul eden Duchenne'ye çok şey borçluydu.

En büyük katkısı, adını ölüsüzleştiren miyopatilerde oldu. Bunlar Duchenne Müsküler Distrofisi, Duchenne-Aran spinal müsküler atrofisi, Duchenne-Erb felci, Duchenne hastalığı (Tabes dorsalis) ve Duchenne felci (Progresif bulbar palsi) olarak sayılmaktadır. Kas biyopsisi uygulayan ilk klinisyen olup, "l'emporte-pièce" (Duchenne trokarı) adını verdiği bir buluş yaptı. 1855 yılında elektrofizyolojinin tanı prensiplerini tanımladı ve bunu "De l'electrisation localisée et de son application, a la physiologie, a la pathologie et a la thérapeutique" adlı bir kitapta tanıttı. "Album de photographiesies patologiques " adlı bu çalışmanın tamamlayıcı atlası, hastalıkların fotoğraflarla gösterilen ilk nöroloji metnidir. Duchenne'nin monografisi olan "Mécanisme de la physionomie humaine" - fotoğraflarıyla da belirgin bir şekilde resmedilmiştir - duygu fizyolojisi üzerine yapılan ilk çalışmadır ve Darwin'in insan evrimi ve duygusal ifade üzerindeki çalışmaları üzerinde oldukça etkili olmuştur.

Guillaume-Benjamin Duchenne, Fransa'nın Boulogne-sur-Mer bölgesine yerleşmiş denizci bir sülelenin soyundan gelen bir balıkçının oğluydu. Babasının denizci olmasını istemesine rağmen bilime olan hayranlığı nedeniyle 19 yaşında bakaloryası aldığı Douai Üniversitesi'ne kaydoldu. Daha sonra, Boulogne'ya dönmeden ve orada çalışmaya başlamadan önce René-Théophile-Hyacinthe Laënnec (1781-1826) ve Baron Guillaume Dupuytren (1777-1835) dahil olmak üzere bir dizi seçkin Paris doktoru altında eğitim aldı. Duchenne kas distrofisini tanımladı. Elektro-fizyoloji ve elektro-terapötik geliştiricilerinden biri olarak sayıldı ve aynı zamanda gerçek mutluluktan kaynaklanan gülümsemelerin sadece ağız kaslarını değil, aynı zamanda gözlerin kaslarını da kullandığını gösterdi. Duchenne, yıllarca süren hastalıktan sonra 1875'te öldü.

Hastalık distrofini üreten bir gendeki bozukluk ile ortaya çıkmaktadır. Distrofin X kromozomunda, X kromozomunun Xp21 bölgesinde kodlanan bir proteindir. Bu gendeki bozukluk sonucu distrofin hiç üretilemez. Hastalık çekinik olarak kalıtıldığından yalnızca olarak erkek çocuklarda görülür.

Doğan her 3500 erkek çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış olarak doğar. Kızlar genellikle taşıyıcıdır, hastalık belirtisi göstermezler. Çünkü kadınlarda iki adet X kromozomu vardır, birinde gerçekleşen mutasyon diğer kromozomla telafi edilebilir. Hastalığın belirtileri, hasta yürümeye başladığından itibaren sık düşme, koşamama gibi belirtilerdir. Kas gücü kaybı ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlar. Bu nedenle ilk belirtiler yokuş ve merdiven çıkamama, oturduğu yerden kalkamama sayılabilir. Hasta çocuğun giderek normal yolda yürümesi zorlaşır, sıklıkla düşer. Yorgunluk, kas liflerinde bozulma, pseudohipertrofi (kasın hacimce artışına rağmen işlevsel olarak zayıf olması) hastalığın başlıca belirtilerindendir. Omuz çevresindeki kaslar etkilendiği zaman kollarda zayıflık ortaya çıkar. Hastalar 10 yaşına geldiklerinde yürüyememeye başlarlar ve tekerlekli sandalyeye bağımlı olurlar. En son olarak solunum ve gövde kasları etkilenir.