Ehlers-Danlos Hastalığı

Henri-Alexandre Danlos (26 Mart 1844 - 12 Eylül 1912) Paris'te doğan Fransız doktor ve dermatologdur. Danimarkalı dermatolog Edvard Ehlers ile kalıtsal bağ dokusu bozukluklarının bir grubu olan Ehlers-Danlos sendromunu tanımlamıştır.

Henri-Alexandre Danlos tüm hayatını doğduğu Paris şehrinde geçirdi. Babası, oğlunun aile işini sürdürmesini istiyordu. İlk eğitimi bu yönde hedeflendi, ancak kendisi tıp okumak istediğindeydi. Paris'te tıp okudu ve kariyerinin başlarında kimyaya ilgi duyduğu için en çok laboratuvar çalışmaları ile ilgilendi ve Charles-Adolphe Wurtz'un laboratuvarında araştırma yaptı. 1874'te Menstruasyon ve Cilt Hastalığı İlişkisi başlıklı doktora tezini sundu. 1881'de "médecin des hôpitaux" oldu. 1885 yılında Danlos, beş yıl geçirdiği Hôpital Tenon'da şeflik hizmeti sonrası kamu hizmetinde de 5 yıl görev aldı.

1895'te, 51 yaşında Danlos, Paris'teki Hôpital Saint Louis'den çalışma teklifi aldı. Genel tıpta oldukça faaldi, şefkatli bir hekim ve mükemmel teşhis uzmanı olarak ün kazandı. Ancak dermatolojide yeni terapötik tekniklerin geliştirilmesine giderek daha fazla ilgi duyar olmuştu. Danlos, sifiliz ve diğer cilt bozukluklarının tedavisinde çeşitli arsenik ve civa içeren ilaçların kullanımı konusunda çok sayıda ayrıntılı titiz çalışma yaptı. Cildin lupus eritematozunu tedavi etmek için radyum kullanımında öncüydü. 1901'de fizikçi Eugene Bloch ile radyumu tüberküloz cilt lezyonuna ilk uygulayan kişiydi. Uzun süren acı verici bir hastalığa yakalandığı ve zor dönemler geçirdiği için kendini çalışma hayatından geri çekti.

Edvard Laurits Ehlers (Kopenhag'da 26 Mart 1863 - 7 Mayıs 1937) Danimarkalı dermatologdur. Edvard Lauritz Ehlers, dönemin Kopenhag Belediye Başkanı'nın oğlu idi. 1891'de tıpta uzman oldu. Sonraki yıllarda Berlin, Breslau, Viyana ve Paris'te ileri çalışmalar yapmak için buralarda bulundu. İzlanda'da cüzzamlı hasta sayısının azaltılması çalışmalarına katıldı. Bu çalışmaları nedeniyle Londra'daki Ulusal Cüzzam Fonu'ndan ödül kazandı. 1906'da Kopenhag'daki Frederiks Hastanesinde dermatolojik poliklinik şefliğine atandı. 1911'den 1932'de emekliliğine kadar, Kopenhag belediye hastanesinde müdür olarak görev yaptı.

Ehlers-Danlos sendromları (EDS), nadir görülen bir genetik bağ dokusu bozuklukları grubudur. Semptomları arasında gevşek eklemler, eklem ağrısı, gergin, kadifemsi cilt ve anormal yara izi sayılabilir. Bunlar doğumda veya erken çocukluk döneminde fark edilebilir. Komplikasyonlar arasında aort diseksiyonu, eklem çıkıkları, skolyoz, kronik ağrı veya erken osteoartrit yer alabilir.

EDS, doğumda mevcut olan 19'dan fazla farklı genin varyasyonu nedeniyle oluşur. Etkilenen spesifik gen EDS tipini belirler. Bazı vakalar, erken gelişim sırasında ortaya çıkan yeni bir varyasyondan kaynaklanırken, diğerleri otozomal dominant veya resesif bir şekilde kalıtılır. Tipik olarak, bu varyasyonlar protein kolajeninin yapısında veya işlenmesinde kusurlara neden olur. Teşhis genellikle semptomlara dayanır ve genetik test veya deri biyopsisi ile doğrulanır.