Friedreich Ataksisi

Nikolaus Friedreich (1 Temmuz 1825, Würzburg - 6 Temmuz 1882, Heidelberg) Alman patolog ve nörolog olup Friedreich ailesinin üçüncü nesil doktor üyesidir. Babası psikiyatrist Johann Baptist Friedreich'ti ve büyükbabası, idiyopatik yüz felcini erken tanımlamasıyla bilinen patolog Nicolaus Anton Friedreich'ti. Bu felç daha sonra Bell felci olarak adlandırılacaktır.

Kariyerinin başlarında Würzburg Üniversitesi'nde fizyolog Albert von Kölliker ve patolog Rudolf Virchow gibi tanınmış hekimlerin yanında tıp okudu ve uyguladı. Daha sonra Würzburg'da patolojik anatomi profesörü oldu. 1858'de Heidelberg Üniversitesi'ne patoloji ve terapi profesörü olarak atandı. Meslek hayatı boyunca burada kaldı. Tanınmış öğrencilerinden ve yardımcılarından bazıları Adolf Kussmaul, Wilhelm Heinrich Erb ve Friedrich Schultze'dir.

Friedreich, özellikle kas distrofisi, spinal ataksi ve beyin tümörlerinin araştırılmasında ve patolojik ilişkilerinin kurulmasında yer almıştır. Bugün 1863'te tanımladığı "Friedreich ataksisi" ile bilinmektedir. Bu hastalık kişinin konuşmasını, dengesini ve koordinasyonunu etkileyen spinal kordun sklerozuyla birlikte olan dejeneratif bir hastalıktır.

Adının geçtiği patolojik durumlar şunlardır; "Friedreich ataksisi": alışılmadık bir yürüyüş paterni ile karakterize edilen genetik nörodejeneratif bozukluk. "Friedreich hastalığı" veya Friedreich sendromu (paramyoclonus multiplex): ekstremitelerin proksimal kaslarında kısa, ani kas kasılmaları ile karakterize kalıtsal bir hastalık. "Friedreich'in ayağı" veya pes cavus: ayaklarda anormal derecede yüksek kemerler. "Friedreich'in işareti" yapışık bir perikarddan kaynaklanan bir durum olup daha önce diyastol sırasında gerilmiş bulunan servikal damarların çökmesi. "Friedreich-Auerbach hastalığı": Yüz hatlarının, dilin ve bademciklerin hemi-hipertrofisi ile karakterize nadir bir hastalıktır. Anatomist Leopold Auerbach ile isimlendirildi. "Friedreich-Erb-Arnold sendromu": Kafa derisinin oluklu aşırı büyümesi (bull-dog kafa derisi veya cutis verticis gyrata), yüz hipertrofisi, yumuşak doku hiperplazisi, genişlemiş eller ve ayaklar ve elefantiyazisle karakterize osteodermopatik bir sendrom. Wilhelm Erb ve Julius Arnold (1835-1915) ile adlandırılmıştır.

Friedreich ataksisi (spinoserebellar ataksi), yürüme güçlüğüne, kollarda ve bacaklarda duyu kaybına ve zamanla kötüleşen konuşma bozukluğuna neden olan otozomal resesif bir genetik hastalıktır. Belirtiler genellikle 5 ile 20 yaşları arasında başlar. Birçok hastada hipertrofik kardiyomiyopati gelişir. Yürüme güçlüğü nedeniye destek cihazların ihtiyaç artar. Hastalık ilerledikçe görme ve işitme yetilerini kaybederler. Diğer komplikasyonlar arasında skolyoz ve diabetes mellitus bulunabilir. Hastalık, frataksin adı verilen bir proteini yapan kromozom 9 üzerindeki FXN genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hasta daha az frataksin üretir. Omurilikteki sinir dokusunun dejenerasyonu ataksiye neden olur; özellikle etkilenenler, beyincikle bağlantılar yoluyla kolların ve bacakların kas hareketini yönlendirmek için gerekli olan duyusal nöronlardır. Omurilik incelir ve sinir hücreleri bir miktar miyelin kılıfını kaybederler.