Gaucher Hastalığı

Philippe Charles Ernest Gaucher (26 Temmuz 1854 - 25 Ocak 1918) Fransız dermatologdur. Tıp doktorasını 1882'de aldı ve kısa süre sonra Necker Hastanesi'nde bir tıp kliniğinde çalışmaya başladı. Sonraki yıllarda Paris'teki çeşitli hastane kliniklerinde eğitmenlik yaptı. Dermatoloji yanında patolojik anatomi, bakteriyoloji ve histoloji dersleri verdi. 1902'de üniversitede dermatoloji ve sifilografi kürsüsü başkanı olarak Jean Alfred Fournier'in yerini aldı. Gaucher ayrıca, "Annales des Maladies Vénériennes" adlı zührevi hastalıklarla ilgili bir derginin de kurucusuydu.

1882'de henüz öğrenciyken, aşırı büyümüş dalağı olan 32 yaşındaki bir kadında hastalığı keşfetti. O zamanlar, Gaucher bunun dalak kanseri olduğunu düşündü ve bulgularını "De l'epithelioma primitif de la rate, hypertrophie idiopathique de la rate sans leucemie" başlıklı doktora tezinde yayınladı. Ancak, Gaucher hastalığının gerçek biyokimyasal doğası 1965 yılına kadar anlaşılamadı.

Gaucher Hastalığı, lizozomal bir enzim olan β-glukoserebrosidaz faaliyetindeki genetik eksiklik nedeniyle gelişen ve otozomal resesif olarak geçiş gösteren bir glikolipid depo hastalığıdır. Monosit ve makrofajların lizozomları içinde glukoserebrosid birikerek Gaucher hücresi denen büyük, birikintiler taşıyan hücreler oluşur. Bu enzimin temel görevi hücrelerdeki bazı yağların atılımını sağlamaktır. Bu enzimin eksikliği Gaucher Hastalığını temel nedenidir. Bu hastalık vücuda zararlı yağlı maddelerin dalak, karaciğer, akciğer, böbrek, kemik iliği, beyin gibi organlarda aşırı derece birikmesi ile kendini gösterir. Hepatosplenomegali, trombositopeni ve kemik ağrıları en sık gözlenen klinik bulgulardır.