Augustin Nicolas Gilbert (15 Şubat 1858 - 4 Mart 1927) Fransız doktordur. Ardennes'in Buzancy kasabasında doğdu ve Paris'te öldü. Doktorasını Paris Üniversitesi'nden aldı ve Hôtel-Dieu de Paris'te stajyerlik yaptı. Daha sonra Hôtel-Dieu'da terapötik (1902) ve klinik tıp (1905) profesörlüğüne yükseldi. 1907'de Académie de Médecine üyesi oldu.
Çok çeşitli tıbbi konularda birçok makale ve kitap yayınladı. Jean Alfred Fournier ile "Bibliothèque rouge de l'étudiant en médecine", Paul Brouardel ve diğerleriyle birlikte çok sayıda "Traité de médecine et de Thérapeutique"'i yayımladı. Nörolog Maurice Villaret ile portal hipertansiyon konusunda kapsamlı araştırmalar yaptı. Gilbert bilirubin artışına yol açan kalıtsal bir hastalık tanımladı. Bugün bu hastalık Gilbert sendromu olarak adlandırılmaktadır.
Gilbert sendromu, bilirubin üridin difosfat glukuronoziltransferaz enziminin aktivitesinde azalma ile sonuçlanan, UGT1A1 genindeki bir mutasyona bağlıdır. Tipik olarak otozomal resesif biçimde ve bazen de mutasyon tipine bağlı olarak otozomal dominant biçimde kalıtılır. Sarılık atakları, egzersiz, adet görme veya yemek yememe gibi stres tarafından tetiklenebilir. Teşhis, başka karaciğer sorunları veya kırmızı kan hücresi yıkımı belirtisi olmaksızın kandaki daha yüksek konjuge olmayan bilirubin seviyelerine dayanır. Genellikle puberteden sonra ortaya çıkar. Kronik karaciğer hastalığına yol açmaz. Tedavi gerektirmez. Total serum bilirubin seviyesi 1-6 mg/dl arasında değişkenlik gösterebilir. Hastalarda bilirubinin arttığı dönemlerde hafif bir halsizlik, bulantı ve karın üst kısmında ağrılar meydana gelebilir. Karaciğer ve dalakta büyüme olmaz.
© 2023 Nobel Tıp Kitabevleri