Mary Clayton Holt (1924 - 1993) İngiliz kardiyologdur. Holt'un temel mesleki ilgi alanları, akut kalp hastalığının tedavisi ve yönetimi, tıbbi yönetim ve kadın hekimlere yönelik mesleki rehberlikti. Kardiyak rehabilitasyonun önemini erken benimseyen biriydi ve özellikle bu amaç için bir klinik kurdu.
Tıp politikasında etkin bir rol oynadı. Hem Güney Londra hem de Mayday Hastanelerinde tıbbi komitelerin başkanıydı ve daha sonra Croydon Sağlık Otoritesinin danışman üyeliğini yaptı. Mary Clayton Holt, 1960 yılında yayınlanan Holt-Oram sendromu tanımladı.
Samuel Oram, kraliyet donanmasında görevli bir ateşçinin oğlu olan Samuel Oram, Londra'da doğdu. Peckham General School'da eğitim gördü ve okul dergisinin editörlüğünü yaptı. Okuldan ayrıldıktan sonra çalışma hayatına laboratuvar teknisyeni olarak başladı. Bu süre zarfında biyoloji üzerine son derece özgün bir dizi makale yazdı ve bunlardan üçü daha sonra bilimsel dergilerde yayınlandı. London County Council bursunu kazandıktan sonra King's College Hospital tıp okulunda tıp eğitimi aldı. Tıp fakültesinin son sınıf bursu dahil olmak üzere üç ödül alarak Kolej üyeliğini elde etti. Londra Üniversitesi'nde tıp doktorası için altın madalya kazandı, RAMC'ye katıldı ve Batı Afrika, Normandiya, Belçika, Andaman Adaları ve Hindistan'da görev yaptı. Hindistan'da yarbay rütbesiyle tıbbi danışman oldu.
Londra'ya döndüğünde, savaşın bitiminden sonra Ulusal Kalp Hastanesi'nde baş asistan oldu. Daha sonra 1947'de 34 yaşında, profesyonel hayatının geri kalanını geçirdiği King's College Hastanesi'ne danışman hekim olarak atandı. Kendini hastaneye ve tıp fakültesine adadı. 1959-78 yılları arasında King's College Hastanesi'nin kalp bölümünün yöneticiliğini yaptı. Klinik Kalp Hastalığı kitabını yazdı. Kalp hastalıkları bölümü yöneticisi olduğu dönemde, özenle seçilmiş bir ekiple birlikte, kalbin senkronize elektriksel defibrilasyonu tekniğini İngiltere'ye tanıttı ve elektrofizyoloji, biyokimya ve kalbin histolojisi üzerine çalışmalar geliştirdi. Cerrahi meslektaşları William Cleland ve Angus Macarthur ile King's'de açık kalp ameliyatı yapılmasına yardım etti ve 1960 yılında Mary Holt ile doğuştan kalp kusuru ve üst uzuvlarda deformitelerle karakterize ailesel bir bozukluğun sendromunu tanımladı.
10 yıl boyunca British Cardiac Society'de sekreter, sayman ve konsey üyesi olarak görev yaptı. Aynı zamanda The British Heart Journal'ın yönetim kurulundaydı. 1978'de hastanedeki görevinden emekli oldu ama 1990'a kadar tıbbi uygulamaya devam etti.
Holt-Oram sendromu (atriyo-dijital sendrom, atriyodijital displazi), kollarda ve ellerde kemikleri etkileyen otozomal dominant bir hastalıktır. Uzuvlar ve sıklıkla kalp sorunlarına neden olur. Sendrom, ön kolda radyal kemik bulunmaması, kalpte atriyal septal defekt veya kalp bloğunu içerebilir. Yaklaşık 100.000 kişiden 1'ini etkiler.
Holt-Oram sendromlu tüm insanlar, genellikle yalnızca X-ışını ile tespit edilebilen en az bir anormal bilek kemiğine sahiptir. Diğer kemik anormallikleri sendromla ilişkilidir. Bunlar ciddiyet açısından büyük ölçüde değişir ve eksik bir başparmak, parmağa benzeyen bir başparmak, eşit olmayan uzunlukta veya gelişmemiş üst kol kemikleri, ön kolda kısmen veya tamamen kemik yokluğu ve köprücük kemiği veya omuz bıçağında anormallikler bulunur. Kemik anormallikleri vücudun sadece bir tarafını veya her iki tarafını da etkileyebilir; her iki taraf da farklı etkilenirse sol taraf genellikle daha şiddetli etkilenir.
Holt-Oram sendromlu bireylerin yaklaşık yüzde 75'inde en yaygın olarak atriyal septal defekt veya ventriküler septal defekt bulunabilir. Holt-Oram sendromu olan kişilerde çeşitli iletim kusurları eşlik edebilir.
© 2023 Nobel Tıp Kitabevleri