Hirschsprung Hastalığı

Harald Hirschsprung (14 Aralık 1830 - 11 Nisan 1916) Danimarkalı doktordur. 1886'da adıyla anılan Hirschsprung hastalığını tanımlamıştır. Kopenhag'da doğdu. Babasının tütün fabrikasında çalışmak yerine doktor olmayı seçti. 1848 yılında üniversiteye kabul sınavını ve 1855 yılında bitirme sınavını geçti. Yaşamı boyunca yemek borusu ve ince bağırsağın atrezisi gibi bağırsağı etkileyen nadir hastalıklarla ilgileniyordu ve bu hastalıklar 1861'de doktora tezinin konusu oldu.

1870'de yenidoğan hastanesine atandığında Danimarka'nın ilk çocuk doktoruydu. 1879'da Kraliçe Louise Çocuk Hastanesine başhekim oldu. 1891'de pediatri profesörü olarak atandı. Hirschsprung Pazar sabahları 9 ila 11 arasında sadece gerçekten öğrenmeye istekli öğrencilerin gelmesini sağlamak için dersler verdi. Bununla birlikte, nadir vakalara odaklanma isteği öncelik taşıyordu.

Hirschsprung yoksul çocuklar için ücretsiz sağlık hizmeti de sunmaktaydı. Ayrıca, hastaneye adını veren kraliçenin isteği olan her çocuğun yatağının başında incilden bölümlerin olması yerine kendisinin hayvan resimlerini koyma ısrarı yüzünden kraliçeyle karşı karşıya kaldı. 1904'te 74 yaşındayken görevinden istifa etmek zorunda bırakıldı. Daha sonra Hirschsprung hastalığı olarak adlandırılacak olan hastalıkla ilgili çalışmasına, sağlığı iyice kötüleşene kadar devam etti. Hirschsprung, pilor stenozu, intussussepsiyon, raşitizm ve romatizmal nodüller dahil olmak üzere birçok pediatri alanında makaleler ve olgular yayınladı. Ancak daha sonra adı verilen hastalık ile olan çalışmalarla iyi tanınmaktadır.

Berlin'deki Çocuk Hastalıkları Kongresi'nde hastalık hakkında bilgi verdi ve 1 yıl sonra hastalığı "Folge von Dilatation ve Hypertrophie des Colons'ta Stuhlträgheit Neugeborener" olarak adlandırarak yayınladı. Hastalıktan ölen iki bebeğin bulguları olan kolonun dilatasyonu ve hipertrofisi ile gelişen kabızlığın "in utero" gelişimsel bir anormallik olarak ortaya çıktığını ileri sürdü. İki yıl sonra bunun yeni bir hastalık olduğunu düşünerek bulgularını yayınladı.

Durumu ilk tanımlayan olmasına rağmen, genişlemiş proksimal bağırsağın hastalıklı olduğuna inanıyordu. Ancak günümüzde bağırsağın hastalıklı segmentinin ganglion hücrelerinden yoksun olan ve bu nedenle gevşeyemeyen distal kısım (rektuma kadar) olduğu bilinmektedir. Bu kasılma durumu (bazen rektal akhalazi olarak adlandırılır) dışkı geçişini önler ve bağırsak tıkanıklığına ve kabızlığa neden olur.

Hirschsprung Hastalığı (Aganglionic megacolon), bağırsakların bazı kısımlarında sinirlerin eksik olduğu bir doğum kusurudur. En belirgin semptom kabızlıktır. Diğer semptomlar kusma, karın ağrısı, ishal ve yavaş büyümeyi içerebilir. Belirtiler genellikle yaşamın ilk iki ayında belirgin hale gelir. Komplikasyonlar enterokolit, megakolon, bağırsak tıkanması ve bağırsak perforasyonunu içerebilir.

Bozukluk kendi başına veya Down sendromu veya Waardenburg sendromu gibi diğer genetik bozukluklarla ilişkili olarak ortaya çıkabilir. İzole vakaların yaklaşık yarısı belirli bir genetik mutasyona bağlıdır ve yaklaşık % 20'si ailelerde meydana gelir. Bunlardan bazıları otozomal dominant bir şekilde oluşur. Geri kalan olguların nedeni belirsizdir. Aksi takdirde normal ebeveynlerin bu duruma sahip bir çocuğu varsa, sonraki çocuğun etkilenme riski % 4'dür. Durum, bağırsağın ne kadarının etkilendiğine bağlı olarak kısa segment ve uzun segment olmak üzere iki ana türe ayrılır. Nadiren ince bağırsak da etkilenebilir. Teşhis semptomlara dayanır ve biyopsi ile doğrulanır.