Hurler Sendromu

Gertrud Hurler, Alman çocuk doktorudur. 1 Eylül 1889'da Taberwiese, Doğu Prusya, Alman İmparatorluğu'nda (şimdiki Taborzec, Polonya) doğdu. Münih Üniversitesi'nde M.D. derecesini almadan önce Doğu Prusya'da (şimdiki Kaliningrad, Rusya) Königsberg'de eğitim gördü.

Hauner Çocuk Hastanesinde pediatri alanında mezuniyet sonrası eğitimi sırasında, korneal bulanıklık, cüce iskelet displazisi, omurgada yapısal bozukluk ve zeka geriliği semptomları gösteren iki bebeği gözlemledi. Daha önce gargoilizm veya lipokondrodistrofi olarak bilinen hastalık, başkanı Profesör von Pfaundler tarafından Münih Pediatri Derneği'ne verilen ilk rapora rağmen onun adını aldı. Hurler vakayı Almanca yazdı. 1919'da Zournal Kinderheilk'te "Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem" (iskelet sistemi başta olmak üzere bir tür çoklu sapma üzerine) başlığı ile yayınladı. Aynı yıl, Neuhausen'de 1965'teki ölümüne kadar çocuk doktoru olarak çalışmak üzere özel bir muayenehane açtı.

Hurler sendromu (mukopolisakkaridoz Tip IH (MPS-IH), lizozomlarda glikozaminoglikanlar (AKA GAG'ler veya mukopolisakkaritler) adı verilen büyük şeker moleküllerinin birikmesine neden olan genetik bir bozukluktur. Bu moleküllerin parçalanamaması, sinir sistemi, iskelet sistemi, gözler ve kalp dahil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere birkaç farklı organ sistemine daha hasar verir.

Altta yatan mekanizma, GAG'leri parçalamadan sorumlu bir enzim olan alfa-L iduronidaz eksikliğidir. Bu enzim olmayınca vücutta dermatan sülfat ve heparan sülfat birikimi oluşur. Belirtiler çocukluk döneminde ortaya çıkar ve genellikle erken ölüm meydana gelir. MPS Tip I'in diğer, daha az şiddetli formları arasında Hurler-Scheie Sendromu (MPS-IHS) ve Scheie Sendromu (MPS-IS) bulunur. Hurler sendromu, lizozomal depo hastalığı olarak sınıflandırılır. Klinik olarak Hunter sendromu (MPS II) ile ilişkilidir; Hunter sendromu X'e bağlıdır, Hurler sendromu ise otozomal resesiftir.