Klinefelter Sendromu

Harry Klinefelter (20 Mart 1912 - 20 Şubat 1990) Amerikalı romatolog ve endokrinologdur. Klinefelter sendromu, adıyla anılmaktadır. Klinefelter önce Virginia Üniversitesi'nde eğitim gördü ve daha sonra Johns Hopkins Tıp Okulu'ndan tıp diplomasını aldı. 1937'de mezun olduktan sonra Johns Hopkins Hastanesi'nde iç hastalıkları eğitimine devam etti.

1941-1942 yılları arasında Boston'daki Massachusetts Genel Hastanesinde çalıştı. Fuller Albright'ın gözetiminde, "jinekomasti, aleydigizm olmadan aspermatogenez ve folikül uyarıcı hormonun artmış atılımı" olan dokuz kişiden oluşan bir hasta grubunu tanımladı. Bu bulgular, Klinefelter sendromu olarak adlandırılacak olan sendromun ilk tanımıydı. Başlangıçta bunun endokrin bir bozukluğa bağlı olduğunundan şüphe ederek ikinci bir testis hormonunun varlığına bağladı. Ancak 1959'da Patricia A. Jacobs ve Dr. J.A. Strong (Batı Genel Hastanesi ve Edinburgh Üniversitesi), Klinefelter sendromu fenotipine sahip bir erkek hastada ek bir X kromozomu olduğunu gösterdi (47 XXY).

Klinefelter daha sonra nedenin hormonal değil kromozomal olduğunu doğruladı. Klinefelter 1943-46 yılları arasında Silahlı Kuvvetlerde görev yaptı ve daha sonra meslek yaşamı boyunca görev yaptığı Johns Hopkins'e döndü. 1966'da doçent oldu. 76 yaşında emekli oldu.

Klinefelter Sendromu hücre bölünmesi sırasında eşey kromozomlarından X'in ayrılmaması durumundan kaynaklanan bir sendromdur. İki tane X kromozomu taşıyan bir yumurta hücresinin normal bir sperm ile döllenmesiyle meydana gelir. Normal karyotipte 46, XY olması gereken bireyin, Klinefelter sendromunda 47, XXY şeklinde karyotipi vardır.

Bu durumdaki kişiler genellikle erkek birey olarak görülür. Puberteyle ortaya çıkar (puberte gecikir). Uzun kol ve bacakları, kadınımsı kalça çıkıntıları ilk olarak göze çarpan özellikleridir. Testisleri küçük, jinekomasti ve kadınımsı kas gelişimleri vardır. Sesleri erkeklere nazaran daha incedir. Hipogonadizm görülebilir. Sakal ve bıyık gelişmleri çok az, vücut kıllanmaları kadınımsı görünümdedir. Spermatogenez görülmez ve kısır bireylerdir. Canlı erkek doğan bireylerin 500 ya da 1000'inde 1 oranla görülür.