Krabbe Hastalığı

Knud Haraldsen Krabbe (3 Mart 1885 - 8 Mayıs 1961) Danimarkalı nörologdur. 1916'da ilk olarak Krabbe hastalığı (globoid hücre lökodistrofisi) olarak bilinen olguyu tanımladı. Krabbe, İskandinav nörolojisinin en önemli isimlerinden biridir. İlk bilimsel makalesini on yaşında biyolojik bir konuda yayımlayan, üstün yetenekli bir araştırmacı idi. Üç yaşında Yunanca konuşuyordu.

Tıpla iç içe bir ailenin çocuğu olarak doğan Krabbe, başlangıçta zooloji okumayı amaçladı, ancak fikrini değiştirdi ve Kopenhag Üniversitesi tıp fakültesine girdi. 1909'a kadar Kopenhag Üniversitesi'nde tıp okudu. Bunu Haziran 1910'a kadar Londra ve Paris'teki çalışmalar takip etti. 1915 yılında doktorasını epifiz üzerinde "Histologiske Undersøgelser" çalışmasıyla aldı (Epifiz bezinin histolojik incelemeleri). Çeşitli hastanelerde ve özel muayenehanelerde nörolog olarak çalıştı. 1949'da Reykjavík'te ve 1950'de Rio de Janeiro'da konuk öğretim görevlisiydi. 1933'ten 1955'e kadar Kopenhag'daki Kommunehospitalet'in nöroloji profesörü ve nörolojik servisinin şefiydi.

Krabbe karşılaştırmalı anatomi ile ilgilendi ve submammalian türlerinin beyninin morfogenezini inceledi. Birçok serebral kanamanın vasküler malformasyona ikincil olduğu teorisini savundu. Parkinsonizmden etkilenmesine rağmen, Krabbe 80 yaşında ölümüne kadar makaleler yazmaya devam etti.

Krabbe'nin erken bilimsel ilgisi tezini yazdığı epifiz bezine aitti. Daha sonra öncelikle nöropediatrik hastalıklara yöneldi. 1916'da Krabbe, Beyin dergisinde bebeklerde ilerleyen, ölümcül bir hastalık vakasını tanımladı; Günümüzde ilk tanımından sonra Krabbe hastalığı olarak adlandırılan bir sfingolipidoz olan globoid hücre lökodistrofinin infantil formuydu. Daha sonra omurgalı beyninin (vertebrata) morfogenezine ait kapsamlı çalışmalar yaptı. Krabbe çok sayıda nöroloji ders kitabı yazdı. Knud Krabbe, 1926'da "Acta psychiatrica et neurologica scandinavica" dergisini kurdu ve neredeyse 30 yıl editörlüğünü yaptı. 1927'de nöroloji ders kitabı yayımladı.

Krabbe hastalığı (KD) (aynı zamanda globoid hücre lökodistrofi veya galaktosilseramid lipidozu olarak da bilinir) sinir sisteminde ilerleyici hasara neden olan nadir ve sıklıkla ölümcül bir lizozomal depo hastalığıdır. KD, sfingolipidlerin disfonksiyonel metabolizmasını içerir ve otozomal resesif yolla geçiş gösterir.