Laurence-Moon Sendromu

John Zachariah Laurence (1829 - 18 Temmuz 1870) İngiliz göz doktorudur. 1857'de Güney Londra Göz Hastanesi'nin kurucusuydu (bu hastane daha sonra Kraliyet Göz Kliniği oldu).

Orta sınıf bir Yahudi ailede doğdu. Laurence, Jabez Spence Ramskill, Charles Edouard Brown-Séquard, William Fergusson ile birlikte Felç ve Epileptik Hastanesi'ni 1860 yılında kuran dört hekimden biriydi. 1864 yılında, oftalmolojiye adanmış ilk İngiliz dergisi olan Oftalmik Gözden Geçirmenin kurucusu ve yayıncısı oldu. Ayrıca, İngiltere'de oftalmoskop kullanımını teşvik ettiği için saygınlıkla anılmaktadır. 1866'da retinitis pigmentoza sendromu, körlüğe ilerleyen görme kaybı, zihinsel gerilik, bodur boy ve hipogonadizm birlikteliği olan bir vaka tanımladı. Bu hastalık meslektaşı Robert Charles Moon ile birlikte Laurence-Moon sendromu olarak adlandırıldı.

Robert Charles Moon (1844–1914) İngiltere ve Amerika Birleşik Devletleri'nde hekimlik yapan göz doktorudur. Körler için "Moon tipi" kabartmalı bir alfabenin mucidi olan William Moon'un oğludur.

Robert Moon'un oftalmolojideki kariyer seçimi, gençlik döneminde babasının görme özürlüler için okuma maddelerini tercüme etmesine ve kopyalamasına yardımcı olmasıyla belirlendi. 1866'dan 1878'e kadar John Zachariah Laurence tarafından 1857 yılında kurulan Güney Londra Oftalmik Hastanesinde hekimlik yaptı. Laurence ile birlikte, birkaç ek semptomla birlikte retinitis pigmentoza ile karakterize bir hastalık tanımladılar.

1879'da Moon Amerika Birleşik Devletleri'ne göç etti ve göz hekimi olarak çalışmak üzere Philadelphia'ya yerleşti. Emekli olduktan sonra, körler için bir dizi hayırseverlik faaliyetine katıldı. 1905 yılında Gardner Körler Vakfı tarafından yayınlanan aylık "Moon Magazine" in editörü oldu. Ayrıca Philadelphia Evde Eğitim Derneği sekreterliği yaptı.

Laurence-Moon Sendromu retinitis pigmentosa, spastik parapleji ve zihinsel engellikle ilişkili nadir görülen otozomal resesif bir genetik bozukluktur. Birincil özellikler Polidaktili/sindaktili, çubuk koni distrofisi, öğrenme güçlüğü, obezite, erkeklerde hipogonadizm ve böbrek anormallikleridir.