Theodor Karl Gustav von Leber 29 Şubat 1840 - 17 Nisan 1917 yılları arasında yaşamış Alman göz doktorudur. 1862'de doktorasını aldığı Heidelberg'de Hermann von Helmholtz'un öğrencisiydi. Hermann Jacob Knapp'ın asistanı olarak Heidelberg göz kliniğinde çalıştı. Sonra Viyana'da Carl Ludwig yanında fizyoloji eğitimi aldı. 1867'den 1870'e kadar Berlin'de göz doktoru Albrecht von Graefe'nin asistanıydı. 1871'de Göttingen'deki üniversite göz kliniğinin yönetcisi oldu ve bu görevi 1890'dan 1910'a kadar devam ettirdi.
Leber, 1869 yılında günümüzde Leber'ın konjenital amaurosis ve 1871 yılında Leber'ın kalıtsal optik nöropatisi olarak bilinen olguları tanımlayan ilk kişidir. Gözde "Leber'in pleksusu" adı verilen anatomik yapı, Schlemm kanalı ile Fontana boşluğu arasında yer alan küçük bir venöz pleksus olarak adlandırılmaktadır.
Leber'in herediter optik nöropatisi, retinal ganglion hücreleri (RGH) ve aksonal uzantılarında dejenerasyonun neden olduğu akut veya subakaut santral görme kaybı ile karakterize mitokondriyal bir hastalıktır. Mitokondriyal DNA mutasyonuna bağlı bağlı ortaya çıkan bu hastalıkta sıklıkla nokta mutasyonları izlenir. Klinik bulgular tek gözde akut görme kaybı ile başlar, birkaç hafta veya ay sonra diğer gözde etkilenir. Hastalık genellikle genç erişkin dönemde başlamakla birlikte oldukça geniş bir yaş aralığına (5-80 yaş) sahiptir.
© 2023 Nobel Tıp Kitabevleri