Lynch Sendromu

Henry Thompson Lynch (4 Ocak 1928 - 2 Haziran 2019) Amerikalı doktordur. Bazı kanser türlerine karşı ailesel yatkınlığın varlığını keşfetmesi sonucu kanserle genetik ilişki üzerine yaptığı araştırmalarla dikkat çekmiştir. "Kalıtsal kanser saptama ve önlemenin babası" veya "kanser genetiğinin babası" olarak tanımlanır.

Lynch, Lawrence, Massachusetts'te doğdu ve New York City'de büyüdü. 14 yaşında liseden ayrıldı ve 16 yaşındayken yaşını gizlemek için sahte kimlik kullanarak ABD Donanması'na katıldı. II. Dünya Savaşı sırasında topçu olarak görev yaptı. 1946'da terhis olduktan sonra "Hammerin 'Hank" takma adıyla profesyonel bir boksör oldu. Lise denkliği elde ettikten sonra, 1951'de Oklahoma Üniversitesi'nden lisans ve 1952'de Denver Üniversitesi'nden klinik psikoloji alanında yüksek lisans derecesi aldı. Doktora için çalıştı. Austin'deki Texas Üniversitesi'nden insan genetiği alanında doktora yaptı ve 1960 yılında Galveston'daki Texas Üniversitesi Tıp Dalından MD aldı. Evansville, Indiana'daki St. Mary's Hastanesi'nde staj yaptı ve Nebraska College Üniversitesi'nde iç hastalıkları ihtisasını tamamladı. Texas Üniversitesi MD Anderson Kanser Merkezi'nde yardımcı doçent olarak görev yaptı, ardından 1967'de Creighton Üniversitesi'ndeki fakülteye geçti.

Bazı kanser hastalarının aynı kanser tipine sahip akrabaları ve ataları olduğunu kaydeden Lynch, kanserin kalıtsal olabileceğini öne sürdü. Kanserin çevresel nedenlerine odaklanan dönemin tıp kurumu tarafından pek olası görülmese de araştırmasını bu olasılığa odaklamaya başladı. Bu dönemde Amerikan Kanser Derneği sık sık kanserin kalıtsal olmadığını ifade etti. 1970 yılında Ulusal Sağlık Enstitüleri'nden araştırma bursuna başvurdu ve çok sayıda üyesi kolon kanseri olan bir aileye atıfta bulundu, ancak sonraki 20 yıldaki diğer hibe başvurularının çoğu gibi bu hibe başvurusu reddedildi. Çok sayıda ailede nesiller boyunca "kanser sendromları" modellerini gösteren verileri ve istatistikleri derleyerek ısrar etti. Genetik bir kanser için gerekli olan; hastalığın başlangıcının erken yaşı, birden fazla birincil kanserin spesifik modeli ve dünya çapında yüzlerce geniş ailede Mendel kalıtım kalıpları gibi kriterleri tanımladı.

Genetik temelli kanser teorisi sonunda kabul edildi. En iyi bilinen örneği, kalıtsal polipozis dışı kolorektal kanser, kalıtsal kolorektal kanserin en yaygın şekli olup genellikle Lynch sendromu olarak bilinir. BRCA1 ve BRCA2 gibi bu ailesel kanserlerden sorumlu spesifik genlerin tanımlanması için zemin hazırlayan bazı meme ve yumurtalık kanserleri için Mendel kalıtım modelini gösterdi. 1984'te Creighton'da Kalıtsal Kanseri Önleme Kliniğini kurdu ve risk faktörlerini belirlemeye, erken teşhisi teşvik etmeye ve ailesel kanserlerin başlamasını önlemeye odaklandı. Lynch, Omaha, Nebraska'daki Creighton Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde koruyucu hekimlik başkanlığı yaptı. Charles F. ve Mary C. Heider'ın Kanser Araştırmalarında Vakıf Kürsüsünü yönetti. 2 Haziran 2019'da 91 yaşında konjestif kalp yetmezliğinden öldü.

Kalıtsal polipozis dışı kolorektal kanser (HNPCC) veya Lynch sendromu, yüksek kolon kanseri riski ve ayrıca endometriyal kanser (ikinci en yaygın), yumurtalık, mide, ince bağırsak, hepatobiliyer yol dahil olmak üzere diğer kanserlerle ilişkili otozomal dominant bir genetik durumdur. Bu kanserler için artan risk, DNA uyuşmazlığı onarımını bozan kalıtsal mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bir tür kanser sendromudur. Ayrıca bildirilen diğer kanser türlerine ek olarak, Lynch sendromu'nun ince bağırsak kanseri, pankreas kanseri, üreter / böbrek pelvis kanseri, safra yolu kanseri, beyin kanseri ve sebasöz neoplazm riskinde artışa katkıda bulunduğu anlaşılmaktadır.

Kolon kanserlerinin üçte ikisi proksimal kolonda meydana gelir ve yaygın belirti ve semptomlar dışkıda kan, ishal veya kabızlık ve istenmeyen kilo kaybını içerir. Amsterdam kriterlerini karşılayan aile üyeleri için kolorektal kanser teşhisinin ortalama yaşı 44'dür. Endometriyal kanserin ortalama teşhis yaşı yaklaşık 46'dır. Endometriyal kanser, Lynch sendromunda en yaygın sentinel kanserdir.