Antoine Bernard-Jean Marfan, 23 Haziran 1858 - 11 Şubat 1942 tarihleri arasında yaşamış Fransız çocuk doktorudur. Castelnaudary'de doğdu. Tıp eğitimine Toulouse'da başladı. 2 yıl sonra Paris'de devam etti. 1886'da okulu bitirdi. 1903'te Paris Üniversitesi çocuk kliniğinde çocuk hijyeni profesörü oldu. Aynı yıl, Académie de Médecine üyeliğine seçildi.
1896'da, Marfan sendromu olarak bilinecek kalıtsal bir bağ dokusu bozukluğunu tanımladı. Her ne kadar Gabrielle adında beş yaşında bu kız hasta günümüzde bilinen Marfan sendromundan değil, konjenital kontraktüral araknodaktili olarak bilinen bir durumdan etkilenmiş olsa da Marfan sendromu tanımı ilk kez 1931 yılında Henricus Jacobus Marie Wave rarafından kullanıldı.
Antoine Marfan'ın adını taşıyan diğer tıbbi durumlar Dennie – Marfan sendromu, Marfan'ın hipermobilite sendromu, Marfan yasası, Marfan'ın işareti, Marfan'ın belirtisi, Marfan – Madelung sendromu olarak sıralanabilir. Marfan ayrıca çocuklarda tüberküloz, beslenme bozuklukları ve difteri üzerine de çalışmalarda bulundu.
Marfan Sendromu (MFS), bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalıktır. Hastalar uzun kollara, bacaklara, parmaklara sahiptirler. Üst ekstrmitelerin açıklığı bacak boyunu geçebilir. Uzun parmaklar nedeniyle araknodaktili görülür. Ayrıca tipik olarak aşırı esnek eklemler olabilir ve skolyoz görülebilir. En ciddi komplikasyonlar olarak mitral kapak prolapsusu ve aort anevrizması rüptüründe artış olabilir. Lens dislokasyonu, pekstus ekskavatum eşlik edebilir. MFS, fibrillin yapan genlerden biri olan FBN1'de anormal bağ dokusu ile sonuçlanan bir mutasyondan kaynaklanır. Otozomal dominant bir hastalıktır.
© 2023 Nobel Tıp Kitabevleri