May-Hegglin Anomalisi

Robert Hegglin (5 Mayıs 1907 - 22 Kasım 1969) İsviçreli doktordur. May Hegglin anomalisinin tanımlayan hekimlerden biridir. II. Dünya Savaşı sırasında Alman Einsatzgruppen ve Baltık'taki yerel işbirlikçiler tarafından Yahudilere uygulanan soykırımı anlatan günlük kayıtları, tarihi gerçeklerin aydınlatılmasında yarar sağlamıştır. Haziran - Eylül 1942 arasında Alman askerleri, subayları ve Letonyalılar aracılığı ile Alman işgali sırasında Riga bölgesinde 100.000 Yahudi'nin vurulduğunu kamuoyuyla paylaşmıştır.

May – Hegglin anomalisi (MHA), trombositlerin anormal derecede büyük olmalarına neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Lökositlerde, sitoplazmada çok küçük çubukların (yaklaşık 3 mikrometre) veya Döhle benzeri cisimlerin varlığı görülebilir.

MHA'nın MYH9 geni ile ilişkili olduğuna inanılmaktadır. Bozukluğun patogenezinin, kas dışı miyozin ağır zincir IIA'yı (MYH9) kodlayan gende otozomal dominant mutasyonların yol açtığı yakın zamana kadar bilinmemekteydi. Benzersiz sitoplazmik inklüzyon cisimleri, kas dışı miyozin ağır zincir IIA'nın agregalarıdır ve sadece granülositlerde bulunur. İnklüzyon cisimciklerinin trombositlerde, monositlerde ve lenfositlerde neden bulunmadığı veya dev trombositlerin nasıl oluştuğu henüz bilinmemektedir. MYH9'un ayrıca, sağırlık, nefrit ve / veya katarakt içeren Sebastian, Fechtner ve Epstein sendromları dahil olmak üzere, makrotrombositopeni ve lökosit inklüzyonları ile ilgili çeşitli bozukluklardan sorumlu olduğu bulunmuştur. MHA ayrıca Alport sendromunun (sensörinöral işitme kaybı olan kalıtsal nefrit) bir özelliğidir.

Richard May, 7 Ocak 1863'te, sanatsal bir geçmişe sahip köklü bir Münih ailesinde doğdu. Dedesi Bavyera Krallığı'nda Meclis Üyesi idi. Babası resim ve heykel koleksiyoncusu, Privy Council'de yüksek rütbeli bir mali memur ve aynı zamanda edebiyat çevrelerinde iyi tanınan biriydi. May 1886'da tıbbı bitirdi. Üniversite Hastanesi kadrosuna geçti ve 1893'te Münih'te emekli olana kadar burada kaldı. 20. yüzyılın başlarında Münih Üniversite Hastanesi'nde İç Hastalıkları Profesörü olarak görev yapan seçkin bir Alman doktordu. Hematolojiye birçok önemli katkı sağladı. Yeni boyama yöntemleri ve kan hücrelerinin sayımında kanı sulandırmak için kullanılan May mikropipeti katkılarından birkaçıdır.

Richard May, 1909'da May"Leukocyteneinschlusse" (lökosit inklüzyonu) başlıklı bir makale yayınladı. 24 yaşında bir kadın bir hastada hafif anemi, ve bacaklarda ödem mevcuttu. Kan yaymasında dev trombositler ve inkülüzyon cisicikleri içeren bir çok lökosit gözlemledi. May'in laboratuvarında çalışan bir kulak burun boğaz uzmanı olan Ludwig Grunwald ile May–Grunwald boyamasını oluşturdu. Çeşitli boyalar ile bu olguyu inceledi. Adı daha sonra bu anomaliye ilk gözlemleyen olduğu için ithaf edildi. 1936 yılında göğüs ağrısı sonrası öldü.