Brian McArdle (1911-2002), İngiliz doktor ve araştırmacıdır. 1951'de "Kas glikojen yıkımında bir kusur nedeniyle miyopati" başlıklı bir makale yayınladı. Bu makale, yaşam boyu hareketle ortaya çıkan kas ağrısı ve kas sertliği yakınmaları olan genç bir erkek hastayı içermekteydi. Günümüzde Glikojen Depo Hastalığı Tip V olarak adlandırılan hastalık olup o zamandan beri hastalığın moleküler ve genetik temeli tanımlanmıştır. Glikojen depo hastalığı Tip V, McArdle hastalığı olarak adlandırılmıştır.
McArdle Hastalığı olarak da bilinen glikojen depo hastalığı tip V (GSD5, GSD-V) miyofosforilaz eksikliğinin neden olduğu metabolik bir bozukluktur, daha özel olarak kas glikojen depolama hastalığıdır. İnsidansı 100.000'de bir olarak bildirilmektedir, kabaca glikojen depo hastalığı tip I ile aynıdır.
Bu hastalığın başlangıcı genellikle çocuklukta fark edilir, ancak genellikle yaşamın üçüncü veya dördüncü on yılına kadar teşhis edilmez. Semptomlar arasında kas ağrısı, erken yorgunluk, ağrılı kramplar ve idrarda miyoglobin ile egzersiz intoleransı (genellikle egzersizle tetiklenir) yer alır.
Hastalar acil servislere kasların şiddetli sabit kontraktürleri ve sıklıkla şiddetli ağrı ile gelebilir. Vakaların yaklaşık % 30'unda akut böbrek hasarına yol açtığı için bunlar rabdomiyoliz açısından acil değerlendirme gerektirir.
© 2023 Nobel Tıp Kitabevleri