McCune-Albright Sendromu

Donovan James McCune (24 Haziran 1902 - 11 Nisan 1976). Bellefontaine, Ohio'da doğdu. 1920 yılında Ohio, Lima'daki St. Rose Lisesi'nden mezun oldu ve 1920-21 yılları arasında Dayton Üniversitesi'ne devam etti. Georgetown Üniversitesi'nden 1924 yılında lisans ve 1928'de Johns Hopkins Tıp Fakültesi'nden tıp diplomasını aldı. Doktor olan Mary Adams ile evlendi. Çiftin çocuğu yoktu.

McCune tıp kariyerine New York'taki Willard Parker Hastanesinde stajyer olarak başladı. Daha sonra 1928-29 yılları arasında Johns Hopkins Hastanesi'nde Harriet Lane Evine gitti. 1929–30 yılları arasında Cincinnati Genel Hastanesi'nde pediatri ve bulaşıcı hastalıklar bölümünde asistan hekim olarak çalıştı. 1930-34 yılları arasında New York'taki Bebekler Hastanesinde yine asistan hekim olarak görev yaptı. 1933–42 yılları arasında ise New York'taki Vanderbilt Kliniği'nde klinik şefi ve kimyasal laboratuvarın yöneticisiydi. 1942–51 arasında Bebekler Hastanesinde doktor olarak çalıştı. Connecticut'taki Greenwich Hastanesinde (1943), New Jersey'de Teaneck'teki Kutsal Ad Hastanesinde (1946-52) ve Connecticut'taki Stamford Hastanesinde (1947-52) pediatri danışman hekimi olarak bulundu.

McCune 1930'lu ve 40'lı yıllarda, hekimlik yapmaya devam ederken, birçok yerde profesör olarak çalıştı. 1931–37 yılları arasında Columbia Üniversitesi Doktorlar ve Cerrahlar Fakültesi'nde pediatri uzmanı ve daha sonra yardımcı doçent, doçent, profesör ve Columbia'da tıp fakültesi üyesi olarak bulundu. 1951'de, Vallejo, California'daki Kaiser Permanente Hastanesinde doktor olarak çalışmaya başladı. 1953-1965 yılları arasında pediatri şefi ve başhekim idi. 1965 yılında Oakland, Kaliforniya'daki Permanente Medical Group'un genel müdürü Dr. Cecil Cutting'ye yardımcı olarak atandı. McCune ayrıca Mare Adası'ndaki ABD Donanması hastanesi ve Travis Hava Kuvvetleri Üssü'ndeki David Grant Hastanesinin de pediatri danışmanıydı. 11 Nisan 1976'da Kaliforniya, Vallejo'da öldü. İlgi alanı olarak nadir kitap kolesiyoncusu ve ciltleme ustasıydı. Tüm nadir kitaplarını, matbaalarını ve ciltçilik araçlarını Vallejo Şehrine devretti. Sanat eserlerinin ve nadir bulunan kitaplarının tamamı, günümüzde şehrin John F. Kennedy Kütüphanesi'nin "McCune Odası" nda sergilenmektedir.

Fuller Albright, 12 Ocak 1900 - 8 Aralık 1969 tarihleri arasında yaşamış Amerikalı endokrinologdur. Endokrinoloji alanında, özellikle kalsiyum ve fosfat anormallikleriyle ilişkili bozuklukların anlaşılmasına büyük katkıda bulunmuştur.

Albright 12 Ocak 1900'de New York Buffalo'da doğdu. On yedi yaşında Harvard Koleji'ne girdi. Üç yıl sonra yüksek dereceyle mezun olduktan sonra 1920 sonbaharında Harvard Tıp Okulu'na katıldı. Başlangıçta kadın hastalıkları ve doğum ve ortopedik cerrahi ile ilgileniyordu. Ancak insülinin keşfi onu dahili bölümlere özellikle metabolizma çalışmalarına çekti. Massachusetts Genel Hastanesinde (MGH) staj yaptıktan sonra Joseph Charles Aub ile kalsiyum metabolizması ve kurşun zehirlenmesi üzerine bir yıllık bir araştırma programı başlattı. Dr. Warfield Longcope'un yanında Baltimore'daki Johns Hopkins Hastanesi ve Tıp Fakültesi'nde arkadaşı John Eager Howard ile birlikte sayısız deney gerçekleştirdi. Son olarak Viyana'da patolog Prof. Jakob Erdheim ile bir yıl geçirdi. 1930'ların başında Massachusetts Genel Hastanesi'nde görev almak üzere Boston'a döndü. MGH'de hızla bir endokrinoloji araştırma grubu oluşturdu.

Albright, tıpta sayısız keşifle tanınır. Poliostotik fibröz displazi'yi (bu hastalığın bir endokrin bileşeni olan bir çeşidi daha sonra McCune-Albright sendromu olarak adlandırıldı), farklı hiperparatiroidizm türlerini ve hiperparatiroidizmin farklı klinik ve patolojik özelliklerini, Cushing sendromunun mekanizmasını ve renal tübüler asidozu tanımladı ve osteoporoz üzerine menapozun önemini açıkladı.

1941'de, Amerikan Bilim ve Sanat Akademisi üyeliğine seçildi. Amerikan Klinik Araştırmalar Derneği, İç Salgıları Araştırma Derneği ve Endokrin Derneği başkanıydı. 1955'te Ulusal Bilimler Akademisi'ne seçildi. 1937'de Parkinson hastalığına yakalandı. 1956 yılına doğru yakınmaları dayanılmaz hale gelince deneysel beyin cerrahisi olarak alkol enjeksiyonuyla globus pallidusun yok edilmesi işlemi yapıldı. İşlem sağ taraf için sorunsuz oldu ancak sol taraf kanadı. 13 yıl boyunca afazik ve komada olarak hayatını MGH'da geçirdi.

McCune-Albright sendromu kemik, deri ve endokrin sistemleri etkileyen karmaşık bir genetik bozukluktur. Gs heterotrimerik G proteininin alfa alt birimini kodlayan GNAS'taki somatik aktive edici mutasyonlardan kaynaklanan mozaik bir hastalıktır. Bu mutasyonlar yapısal reseptör aktivasyonuna yol açar. İlk kez 1937'de Amerikalı pediatrist Donovan James McCune ve Amerikalı endokrinolog Fuller Albright tarafından tanımlanmıştır. Aşağıdaki özelliklerden ikisi veya daha fazlası mevcut olduğunda McCune-Albright sendromundan şüphelenilir: Fibröz displazi, Café au lait makülleri (orta çizgiyi geçmeme eğilimi olup lateralde lekelerin girintili çıkıntılı olması) ve hiperfonksiyonel endokrin hastalığının varlığı.

Hastalar, herhangi bir kombinasyonda ortaya çıkabilen bu özelliklerden birine veya çoğuna sahip olabilir. McCune-Albright sendromunda artan hormon üretimine bağlı olarak çeşitli endokrin hastalıkları ortaya çıkabilir; Erken ergenlik, Testis anormallikleri, Hipertiroidizm, Büyüme Hormonu Fazlalığı, Cushing Sendromu sayılabilir.