Niemann-Pick Hastalığı

Ludwig Pick (31 Ağustos 1868 - 3 Şubat 1944) Yahudi asıllı Alman patologdur. 1893'te Leipzig'de tıp doktorasını tamamladı. Daha sonra Leopold Landau'nun yanında özel Frauenklinik'te çalıştı. Aynı yıl Friedrichshain-Berlin şehir hastanesinde patolojik anatomi bölümü sorumlusu oldu. Daha sonra Naziler tarafından hapsedildi ve 3 Şubat 1944'te Theresienstadt Toplama Kampında öldü.

Ludwig Pick, özellikle genitoüriner hastalıklar alanında ve ayrıca melanotik pigmentasyon çalışmasında akademik patolojiye çeşitli katkıda bulunmuştur. 1912'de adrenal medüller tümörlerle ilişkili tümör hücrelerindeki kromaffin renk değişikliğini tanımlamak için feokromositoma terimini kullanmıştır.

Pick ile ilgili adlandırılan durumlar: Lubarsch – Pick sendromu: cilt ve iskelet kaslarının sistematik amiloidozu ile makroglossi'nin nadir bir kombinasyonudur. Patolog Otto Lubarsch ile adlandırılmıştır. Niemann – Pick hastalığı: Sfingomiyelin adı verilen bir lipidi etkileyen, genellikle hepatosplenomegalinin yanı sıra lenfadenopati, anemi ve zihinsel ve fiziksel bozulma ile sonuçlanan biyokimyasal bir patolojidir. Albert Niemann (1880–1921) ile adlandırılmıştır. Pick hücresi: Niemann-Pick hastalığında dalakta ve kemik iliğinde bulunan histiyosit. Görünüşte "Gaucher hücresi" ile benzerdir, ancak hücrenin sitoplazması köpüklü görünür.

Albert Niemann (23 Şubat 1880, Berlin - 22 Mart 1921, Berlin) Alman doktordur. Aynı adı taşıyan tanınmış bir tenor olan Albert Niemann'ın oğluydur. 1903 yılında Strasbourg Üniversitesi'nden tıp doktorasını aldı. Daha sonra, Berlin'deki Verein Säuglingskrankenhaus tarafından işletilen Säuglingsheim'da (bebek evi) asistan olarak pediatri eğitimi aldı. 1918'de Berlin-Halensee'deki Säuglingsheim'ın müdürü oldu. Birincil araştırma alanı, bebeklik döneminde metabolizma ile ilgiliydi. Niemann-Pick hastalığı onun ve Ludwig Pick'in adını almıştır. "Kompendium der Kinderheilkunde mit besonderer Berücksichtigung der Säuglingskrankheiten"'in (Bebek hastalıklarına özel kaynaklarla pediatri özeti; 1920) yazarıdır.

Niemann- Pick Hastalığı, sfingomyelinin hücrelerdeki lizozomlarda birikmesi sonucu gelişen (lizozomlar normalde materyali hücre içinden dışına taşırlar) ciddi kalıtsal bir metabolik bozukluklar grubudur. Bu bozukluklar, hücre zarlarında bulunan yağlar olan sfingolipidlerin işlevsiz metabolizmasını içerir. Semptomlar, sfingomyelinin biriktiği organlarla ilgilidir. Hepatosplenomegali, trombositopeni gelişir. Merkezi sinir sisteminde sfingomiyelin birikimi, ataksiye, dizartriye ve disfajiye neden olur. Bazal ganglion disfonksiyonu, uzuvlarda, gövdede ve yüzde anormal duruşlara (distoni) neden olur. Üst beyin sapı hastalığı, istemli hızlı göz hareketlerinin bozulmasına (supranükleer bakış felci) neden olur.

SMPD1 genindeki mutasyonlar, Niemann – Pick hastalığı tip A ve B'ye neden olurlar. Lipit sfingomiyelini parçalayan lizozomal enzim asit sfingomiyelinazın aktivitesinde bir eksiklik vardır. NPC1 veya NPC2'deki mutasyonlar, lipitleri taşımak için kullanılan bir proteini etkileyen Niemann-Pick hastalığına, tip C'ye (NPC) neden olur.