Jacqueline Anne Noonan (28 Ekim 1928 - 23 Temmuz 2020), Amerikalı pediatrik kardiyologdur. Noonan sendromu olarak adlandırılan genetik bir bozukluğu tanımladığı gibi hipoplastik sol kalp sendromunu da tanımlamıştır.
Noonan, Burlington, Vermont'ta doğdu. Vermont Üniversitesi'nde Albertus Magnus Koleji'nde kimya okudu ve 1956'da Boston'da kendi alanında sertifika aldı. Daha sonra Iowa Üniversitesi'nde çalışmaya başladı. Pulmoner kapak stenozu olan bazı çocukların genellikle kısa boylu, perdeli boyunlu, geniş aralıklı gözleri ve düşük kulaklı karakteristik bir fiziksel görünüme sahip olduğunu fark etti. Konuyla ilgili ilk makalesini 1963'de sundu. Bu durum 1971'de Noonan sendromu olarak adlandırıldı. Noonan, 1961'de yeni kurulmuş Kentucky Üniversitesi tıp fakültesine geçti ve burada kırk yıl gibi uzun süre görev yaptı. Kendi adına bir pediyatrik araştırma kürsüsü kuruldu. 2007 yılı itibarıyla yarı emekli olmasına rağmen 85 yaşında çalışmaya devam etti. 91 yaşında öldü.
Noonan sendromu (NS) hafif sıra dışı yüz özellikleri, boy kısalığı, doğuştan kalp hastalığı, kanama sorunları ve iskelet malformasyonları ile kendini gösteren genetik bir bozukluktur. Yüz özellikleri arasında geniş aralıklı ve açık renkli gözler, düşük kulaklar, kısa bir boyun ve küçük bir alt çene bulunur. Kalp sorunları, pulmoner kapak darlığını içerebilir. Sendromdaki zeka genellikle normaldir. NS komplikasyonları arasında lösemi olabilir.
Bir dizi genetik mutasyon, Noonan sendromuna neden olabilir. Durum, otozomal dominant bir durum olarak kişinin ebeveynlerinden miras alınabilir veya yeni bir mutasyon olarak ortaya çıkabilir. Noonan sendromu, altta yatan mekanizma olan RAS / MAPK hücre sinyal yolu içindeki aşırı aktivasyonu içeren bir RASopati türüdür.
© 2023 Nobel Tıp Kitabevleri