Klaus Patau (1908-1975) Alman-Amerikalı genetikçidir. Doktorasını 1936'da Berlin Üniversitesi'nden aldı, 1938'den 1939'a kadar Londra'da çalıştı ve sonra Almanya'ya döndü. 1947'ye kadar Kaiser Wilhelm Biyoloji Enstitüsü'nde çalıştı. 1948'de Amerika Birleşik Devletleri'ne göç etti ve Amerikan vatandaşlığı aldı. Wisconsin-Madison Üniversitesi'nde Genetik Bölümü'nde çalıştı.
1960 yılında ilk olarak trizomi 13'teki fazladan kromozomu bildirdi. Trizomi 13'ün neden olduğu sendroma genellikle Patau sendromu denir. Trizomi 13 ile ilişkili klinik tablo 1656 yılında Thomas Bartholin tarafından tanımlandığından Bartholin-Patau sendromu olarak da adlandırılmaktadır.
Patau Sendromu, vücut hücrelerinin bazılarında veya tamamında ek bir kromozom 13 kopyasına sahip olmanın neden olduğu ciddi ve nadir bir genetik bozukluktur. Aynı zamanda trizomi 13 olarak da adlandırılır. Ancak Patau sendromlu bir bebekte 13 kopyası olarak 2 yerine 3 kromozom vardır. Bu, normal gelişimi ciddi şekilde bozar ve çoğu durumda düşük, ölü doğum veya bebeğin doğumdan kısa süre sonra ölmesine neden olur. Yarık dudak ve damak, mikroftalmi, 1 veya her iki gözün olmaması (anoftalmi), hipotelorizm, mikrosefali, kulak bozuklukları ve sağırlık, kapiller hemanjiyomlar, kutis aplazisi görülebilir.
© 2023 Nobel Tıp Kitabevleri