Rudolf Arthur Pfeiffer (30 Mart 1931 - 1 Haziran 2012) Alman genetikçidir. 1964 yılında Pfeiffer sendromunu tanımladı. Pfeiffer, 30 Mart 1931'de Almanya'nın Saarbrücken kentinde doğdu. Viyana, Frankfurt ve Heidelberg Üniversitelerinde okudu. Federal Almanya Cumhuriyeti'nin Liyakat Nişanı ve Ordre des Palmes académiques ile ödüllendirildi. 1 Haziran 2012'de Erlangen'de öldü.
Pfeiffer Sendromu, kafa ve yüzün şeklini etkileyen bazı kafatası kemiklerinin erken kaynaşması (kraniyosinostoz) ile karakterize, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Etkilenen bireylerin çoğu ayrıca orta yüzlerinde (çıkıntılı gözler) ve iletim tipi işitme kaybında farklılıklara sahiptir. Ek olarak, sendrom, ellerde ve ayaklarda (geniş ve eğri ayak başparmaklar gibi) anormallikleri içerir.
Sendrom üç tipte gruplandırılmıştır. Tip 1 (klasik Pfeiffer sendromu) daha hafiftir, Tip II ve III daha ciddidir. Pfeiffer sendromu, fibroblast büyüme faktörü reseptörleri FGFR1 ve FGFR2'deki mutasyonlardan kaynaklanır.
Sendromun tedavisi yoktur. Tedavi destekleyicidir ve sıklıkla yaşamın ilk yıllarında kafatası deformitelerini ve solunum fonksiyonunu düzeltmek için ameliyatı içerir. Tip 1 Pfeiffer sendromlu bireylerin çoğu normal bir zekaya ve yaşam süresine sahipken, tip 2 ve 3 tipik olarak nörogelişimsel bozukluklar ve erken ölümle sonuçlanır.
© 2023 Nobel Tıp Kitabevleri