Joannes Cassianus Pompe (9 Eylül 1901, Utrecht - 15 Nisan 1945, Sint Pancras) Hollandalı patologdur. 1932 yılında şimdi Glikojen depo hastalığı tip II olarak bilinen hastalığı tanımladı. Utrecht Üniversitesi'nde tıp okudu, Amsterdam'da patoloji eğitimi aldı. Bu süre zarfında, şimdi Pompe hastalığı olarak bilinen veya 1932 yayınında tarif ettiği Glikojen depo hastalığı tip II'nin semptomlarına rastladı. 27 Aralık 1930'da, bilinmeyen nedenlerden ölen 7 aylık bir kız çocuğuna otopsi yapmıştı. Büyümüş kalbin şu anda hastalığın infantil formunun özelliği olduğu bilinmektedir. O sırada bazı mikroskopi slaytları hazırladı. Bu slaytlarda beşgen bir ağ içinde şekil değişikliği gelişen kas dokusu görülmekteydi.
1945'te Naziler tarafından laboratuvarında direniş adına İngiltere'ye mesaj gönderen bir vericiyi sakladığı için tutuklandı. O ve diğer 19 kişi 2 ay sonra direnişle bir demiryolu köprüsünün tahrip edilmesine misilleme olarak idam edildi.
Pompe Hastalığı glikojen depo hastalığı tip II olup, vücuttaki kas ve sinir hücrelerine zarar veren otozomal resesif bir metabolik bozukluktur. Lizozomal asit alfa-glukozidaz enziminin eksikliğinden dolayı lizozomda glikojen birikmesinden kaynaklanır. Bu, lizozomal metabolizmada kusurlu glikojen depolama hastalığı olarak tesbit edilen ilk glikojen depolama hastalığıdır. Glikojen oluşumu vücutta ilerleyici kas güçsüzlüğüne (miyopati) neden olur ve özellikle kalp, iskelet kasları, karaciğer ve sinir sistemi olmak üzere çeşitli vücut dokularını etkiler.
© 2023 Nobel Tıp Kitabevleri