Prader-Willi Sendromu

Andrea Prader (23 Aralık 1919 - 3 Haziran 2001) İsviçreli bilim adamı, doktor ve pediatrik endokrinologdur. Prader-Willi sendromunun tanımına katkı sağlamıştır. Ayrıca Prader ölçeği ve orkideometre olmak üzere iki fizyolojik cinsiyet geliştirme ölçeği oluşturmuştur.

Zürih Üniversitesi'nde tıp fakültesine gitti. 1944-1946 yılları arasında Zürih'te Gian Töndury yanında anatomi, daha sonra 1947'de Lozan'da Alfredo Vannotti yanında poliklinik bölümünde görev aldı. 1947'de Zürih'teki Çocuk Hastanesinde yardımcı hekim oldu. 1950'de pediatrik endokrinolog olarak çalışmaya devam etti. Yoğun araştırmaları sonucu 1950'lerin başında ABD'ye gitti. Luther Emmett Holt ve oğlu LE Holt, Jr'un rehberliğinde New York'taki Bellevue Hastanesi'nde endokrinolojide uzmanlaştı. Endokrinolojiye kalıcı ilgisi Lawson Wilkins ile olan çalışmaları ile pekişti. Prader doktora derecesini 1957'de aldı. 1962'de Zürih Üniversitesi Tıp Fakültesinde profesör oldu. 1965'te bölüm şefi Guido Fanconi emekli olunca Prader Zürih Üniversitesi'nde Pediatri Bölümünün profesörü oldu ve başkanlığını yaptı. Ayrıca Çocuk Hastanesi Direktörü (Kinderspital) görevini de devraldı ve 1986 yılına kadar bu görevlerde kaldı.

Andrea Prader'ın temel çalışmaları pediatrik endokrinoloji olsa da pediatrik kardiyoloji, endokrin ve metabolik bozukluklar, tıbbi genetik, steroid hormonlar üzerine çalıştı. Ayrıca genital virilizasyonu tanımlamak için kullanılan Prader ölçeğini ve orkideometre olmak üzere fizyolojik cinsiyet geliştirme ölçeğini tasarladı. Adını geçtiği Prader-Gurtner sendromu ve Prader-Willi sendromu hakkında katkıları olmuştur.

Heinrich Willi (4 Mart 1900 - 16 Şubat 1971) neonatoloji konusunda uzmanlaşmış ve Andrea Prader ile birlikte Prader-Willi sendromunu birlikte tanımlayan İsviçreli bir çocuk doktorudur. Heinrich Willi, 1900 yılında Chur'da doğdu. Tıbbi yeterliliğini 1925 yılında Zürih'teki Patolojik Anatomi Enstitüsü'nde aldı. Sonrasında burada ve Winterthur Hastanesi'nde çalıştı. 1928'de Zürih Çocuk Hastanesinde, yönetici Guido Fanconi'nin yanında çocuk hastalıkları eğitimine başladı ve 1930'da tıbbi yönetici yardımcılığına atandı. 1936'da çocukluk lösemisi üzerine doktora tezini tamamladı ve 1937'den 1970 yılında emekli oluncaya kadar Zürih Üniversite Hastanesi'nde çalıştı. 1959'dan 1962'ye kadar İsviçre Pediatri Derneği başkanı olarak görev yaptı ve Leopoldina Bilimler Akademisi üyeliğine aday gösterildi. Willi 16 Şubat 1971'de Zürih'te aniden öldü.

Willi, adını 1956'da ilk kez Willi, Andrea Prader ve Alex Labhart tarafından tanımlanan çocukluk obezitesi ve zihinsel engelli genetik bir bozukluk olan Prader-Willi sendromuna verdi. Bulgularını uluslararası konferanslarda ve bir İsviçre tıp dergisinde sunsalar da, bildirileri Fransa, Birleşik Krallık ve ABD'de 1960'larda tıbbi ilgi uyandırana kadar dikkat çekmedi. Willi'nin diğer araştırma alanları arasında gestasyonel diyabetin yenidoğana etkileri, askariaz enfeksiyonunun hematolojik etkileri ve farklı çocukluk lösemilerinin tanımları vardı. Hematolojik hastalıkların teşhisi için kemik iliği aspirasyonunun kullanımının ilk uygulayanlardan biridir.

Prader-Willi Sendromu (PWS), kromozom 15 üzerindeki belirli genlerin işlev kaybından kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Yenidoğanlarda belirtiler arasında kas zayıflığı, zayıf beslenme ve yavaş gelişme yer alır. Çocukluktan itibaren, sürekli açlık hissinden dolayı genellikle obezite ve tip 2 diyabet gelişir. Hafif ila orta derecede zihinsel bozukluk ve davranış sorunları da hastalığın tanımlayıcı özellikleridir.