Refsum Hastalığı

Sigvald Bernhard Refsum (8 Mayıs 1907, Gransherad - 8 Temmuz 1991, Oslo) Norveçli nörolog ve üniversite öğretim görevlisiydi. Oslo Üniversitesi'nde tıp okudu ve 1932 yılında mezun oldu. Daha sonra bölge hekimi olarak çalıştı. Dikemark Ullevål ve Rikshospitalet hastanelerinde asistan hekim olarak görev yaptı. Londra'daki Ulusal Sinir Hastalıkları Hastanesinde bir süre kaldı. 1946'da doktorasını aldı. Tezi, şimdi adını taşıyan hastalığın tanımı idi.

1947'den beri ABD'deki akademik merkezlerde birkaç yıl geçirdi. 1948'den 1954'e kadar Haukeland sykehus, Bergen'de baş hekim ve 1953'ten 1954'e kadar Bergen Üniversitesi'nde nöroloji profesörü olarak çalıştı. 1951'den sonra Bergen Üniversitesi'nde, daha sonra 1954'ten 1978'te emekliliğine kadar Oslo Üniversitesi'nde nöroloji başkanlığını yürüttü. Refsum hastalığına adı verildi. Refsum Tayland'da, Chicago'daki Illinois Üniversitesi'nde, diğer bazı Kuzey Amerika üniversitelerinin yanı sıra Güney Amerika ve Avrupa'daki üniversitelerde misafir profesör olarak bulundu. 1991 yılında öldü.

Refsum hastalığı, hücrelerde ve dokularda aşırı fitanik asit birikimiyle sonuçlanan otozomal resesif nörolojik bir hastalıktır. Refsum hastalığı tipik olarak ergenlik çağında başlar ve ortalamanın üzerindeki fitanik asit seviyeleri ile teşhis edilir. İnsanlar gerekli fitanik asidi öncelikle diyet yoluyla elde ederler. Fitanik asidin insanlarda fizyolojik olarak hangi işlevi yerine getirdiği hala belirsizdir. Refsum hastalığı olan kişilerde nörolojik hasar, serebellar dejenerasyon ve periferik nöropati görülür. Durgunluk veya gerileme dönemleri meydana gelmesine rağmen, başlangıç en yaygın olarak ilerleyen bir seyir ile çocukluk / ergenlik dönemindedir. Belirtiler arasında ayrıca ataksi, pullu cilt (iktiyoz), işitme güçlüğü ve retinitis pigmentosa, katarakt ve gece körlüğü gibi göz problemlerini içerir.