Rett Sendromu

Andreas Rett (2 Ocak 1924, Bavyera - 25 Nisan 1997, Viyana) Avusturyalı nörolog ve yazardır. Nörogelişimsel bozukluklar üzerine araştırmalar yapmıştır. Kendisinden sonra adlandırılan Rett sendromunu tanımlamıştır. Engelli çocukların da fiziksel, duygusal ve psikolojik ihtiyaçlarının karşılanma hakkına sahip oldukları konusunda uyguladığı öncü tedavi ile ünlüdür.

Andreas Rett, Innsbruck'ta okula gitti. Babasının bir temizlik hizmetleri şirketi vardı ve oğlunun işlerini devam ettirmesini istese de Rett bunun yerine tıp okumayı seçti. 1949'da doktor olarak mezun oldu. Daha sonra çocuk hastalıkları eğitimi aldı ve 1955'te Viyana, Lainz'daki bir evde Down Sendromlu çocuklar için kurulan bir tesisin başına atandı. 1963'te nörolojik olarak hasta gençlerin çalışabileceği bir fabrika kurdu. Onun inancı engelli çocukların fiziksel, duygusal ve psikolojik ihtiyaçlarını karşılama hakkına sahip olduklarıydı.

Rett'in akademik kariyeri 1967'de Viyana Üniversitesi'nde nöroloji ve pediatri öğretim görevlisi olarak başladı, 1973'te doçentliğe yükseldi. 1966'da Rett sendromunun ilk tanımını yayınladı. 1967'den itibaren Ludwig Boltzmann Beyin Bozukluğu Olan Çocuklarda Araştırma Enstitüsü'nün başkanlığını yaptı. 250'den fazla makale yayınladı.

Rett, ölümünden sonra Hitler Jugend'in ve Alman Nazi Partisinin çocuk ve genç yetişkin üyesi olarak adının geçmesi nedeniyle eleştirilmiştir. Andreas Rett, Naziler Almanya'da iktidara geldiğinde dokuz yaşında ve rejimin sonlanması sırasında 21 yaşındaydı. Ayrıca daha sonra bu döneme ait verileri kullandığı için de eleştirilmiştir.

Rett Sendromu, kız çocuklarında 6-18 aylıktan sonra ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Semptomlar dil ve koordinasyondaki bozuklukları ve tekrarlayan hareketleri içerir. Gelişme geriliği, yürüme güçlüğü ve normalden daha küçük kafa boyutuna sahiptir. X kromozomundaki MECP2 genindeki bir genetik mutasyona bağlıdır. Neredeyse her zaman yeni bir mutasyon olarak ortaya çıkar ve vakaların yüzde birinden daha azında ebeveynlerinden geçiş olur ve hemen hemen sadece kızlarda görülür. Benzer bir mutasyona sahip erkekler tipik olarak doğumdan kısa bir süre sonra ölürler. Teşhis semptomlara dayanır ve genetik testlerle doğrulanabilir.