Romano-Ward Sendromu

Cesarino Romano (1924 - 2008) İtalyan çocuk doktorudur. 5 Temmuz 1924'te doğdu Voghera'da doğdu. 1952 yılında Pavia Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden mezun oldu. 1958'de Cenova Üniversitesi'nde Çocuk Doktoru, 1972'de Pediatri Profesörü oldu. 1976-1996 yılları arasında Cenova Üniversitesi Pediatrik Bölüm Başkanlığı yaptı. 23 Nisan 2008'de öldü.

Kistik fibroz, endokrin ve metabolik patolojiler üzerine çalışmıştır. Owen Conor Ward'dan bağımsız olarak 1963'te tanımladığı Romano-Ward Sendromuna katkısı olmuştur.

Owen Conor Ward (1923 -) İrlandalı çocuk doktoru ve kardiyologdur. İrlanda'daki ilk çocuk kalp hastalıkları uzmanlarından olup çocuklara yönelik kardiyak hizmetlerin geliştirilmesi için uğraş vermiştir. Dünya çapında bir eğitimci olarak kabul edilir. Hasta çocuklar ve aileleri için koruyucu destek ve hizmet sağlamak için özel gayret göstermiştir. 1946'da Dublin Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden mezun oldu. 1951'de Pediatrik kardiyoloji doktorasını Liverpool Üniversitesi'nde aldı. 1970'de Çocuk hastalıkları profesörü oldu. 1990 yılında emeklilik sonrası, Kraliyet Koleji Cerrahları (İrlanda), Avrupa Pediatrik Kardiyologlar Birliği, İrlanda Pediatri Derneği, İrlanda Kardiyak Derneği, İrlanda Kalp Vakfı, Hastanede Çocuk Refahı Derneği, Down Sendromu Derneği için çeşitli görevlerde bulundu. 1964 yılında, Cesarino Romano'dan bağımsız olarak Romano-Ward Sendromunu tanımlamıştır.

Romano-Ward sendromu, kalp kası hücrelerinin elektriksel özelliklerini etkileyen genetik bir kalp hastalığı olan doğuştan Uzun QT sendromunun (LQTS) en yaygın şeklidir. Etkilenenler, bayılmaya, nöbetlere veya ani ölüme yol açabilen anormal kalp ritmi riski altındadır. Romano-Ward sendromu, yalnızca kalbin elektriksel özelliklerini etkilediğinden diğer kalıtsal LQTS formlarından klinik olarak ayırt edilebilirken, diğer LQTS formları da vücudun diğer kısımlarını da etkileyebilir.

Romano-Ward sendromuna, kalp içindeki yüklü parçacıkları (iyon kanalları) taşımak için kullanılan bazı proteinlerin üretilmesinden sorumlu genlerdeki anormal varyantlar neden olur. Bu anormallikler, kalp hücrelerinin kasılmaları koordine etmek için kullandıkları elektrik sinyallerine müdahale ederek kalbin atışlar arasında daha uzun süre şarj olmasına neden olur. Durum genellikle elektrokardiyogramda gözlenebildiği gibi, Holter izleme, egzersiz testi ve genetik test tekikleriyle de açığa çıkarılabilir. Jervell-Lange-Nielsen sendromunun aksine, doğuştan işitme kaybı yoktur.