Sanfilippo Sendromu

Sylvester Sanfilippo (1 Ocak 1926 - 2 Mayıs 2013), Amerikalı çocuk doktorudur. İlk kez kendi adını taşıyan bir mukopolisakkarit depo hastalığı olan Sanfilippo sendromunu tanımladı. Rochester, New York'ta doğdu. 1947'de Rochester Üniversitesi'nden mezun olduktan sonra, Utah Üniversitesi'nde lisansüstü eğitim almak için Salt Lake City'ye taşındı. Orada Biyokimya alanında Yüksek Lisans derecesi aldı ve 1955'te de tıp diplomasını aldı. Pediatri eğitimini Minnesota Üniversitesi'nde yaptı.

1960 yılında, doktora sonrası araştırma bursu aldı ve Minnesota Üniversitesi'nde mukopolisakkarit depo hastalığı olan çocuklar üzerinde kapsamlı bir çalışmaya başladı. Araştırmasında, üriner asit mukopolisakkaritlerinin kimyasal ölçümü ve tanımlanmasını her hastanın kapsamlı bir klinik değerlendirmesiyle birleştirdi. Sanfilippo çalışmasında, tek bir bileşik olan heparin sülfattan mukopolisakkaridürisi olan sekiz zihinsel engelli çocuğu tanımladı. Buna karşılık, Hunter – Hurler sendromlu on üç hastası, heparin sülfat ve kondroitin sülfat B olmak üzere iki bileşikten oluşan mukopolisakkaridüri gösterdi. Heparin sülfat atıcılarının çoğunluğu normal veya normale yakın bir yüz görünümüne sahipti ve hafif somatik ve radyografik belirtiler sergilediler. Halbuki Hunter-Hurler hastaları daha ileri etkilenme göstermekteydiler. Bu gözlemler, mukopolisakkarit metabolizmasında yeni bir doğuştan gelen hatanın varlığını gösterdi. Sanfilippo, çalışmanın sonuçlarını Mayıs 1963'te yıllık Amerikan Pediatri Derneği Toplantısında sundu.

Nisan 1962'de özel Pediatri kliniğine girdi, ancak araştırmalarına Minnesota Üniversitesi'nde birkaç yıl daha devam etti. 1988 yılında emekli oldu. 87 yaşında öldü.

Mukopolisakkaridoz tip III (MPS III) olarak da bilinen Sanfilippo sendromu, esas olarak beyni ve omuriliği etkileyen nadir bir otozomal resesif lizozomal depo hastalığıdır. Vücudun lizozomlarında glikozaminoglikanlar adı verilen büyük şeker moleküllerinin birikmesinden kaynaklanır. Etkilenen çocuklar genellikle doğumda herhangi bir belirti veya semptom göstermez. Erken çocukluk döneminde, gelişimsel yetersizlik başgösterir ve önceden öğrenilmiş becerilerin kaybı başlar. Bozukluğun sonraki aşamalarında, nöbetler ve hareket bozuklukları gelişebilir. Sanfilippo sendromlu hastalar genellikle ergenlik dönemine veya erken yetişkinliğe kadar yaşarlar.