Sturge-Weber Sendromu

William Allen Sturge (1850 - 27 Mart 1919) Bristol doğumlu İngiliz hekim ve arkeologdur. Ayrıca Kraliçe Victoria'nın özel doktoru olarak çalışmıştır. Tıp derecesini 1873'te Londra'daki Üniversite Koleji'nden aldıktan sonra hekim olarak çalışmaya başladı ve sonrasında Ulusal Felç ve Epilepsi Hastanesi'nde görev yaptı. 1876'da Jean Martin Charcot yanında nöroloji ve Jean Alfred Fournier yanında patoloji okumak için Paris'e gitti. Karısıyla Paris'te tanıştı. O da hekimdi. 27 Eylül'de Paddington'daki St Saviour's Kilisesi'nde evlenerek birlikte Londra'ya döndüler. Daha sonra Wimpole Caddesi'nde birlikte bir muayenehane açtılar. Karısı Queen's College'de fizyoloji ve hijyen dersleri ile kadınlara yönelik ilk yardım dersleri verdi. Sturge, karısının mesleki çalışmasının güçlü bir destekçisiydi ve genel olarak kadınların tıp eğitimi almasının yanındaydı.

Royal Free Hastanesinde patolog olarak çalıştı. 1879'da altı yaşındaki bir çocukta daha sonra Sturge-Weber sendromu olarak adlandırılacak bir hastalığı tanımladı. Başka bir İngiliz doktor olan Frederick Parkes Weber ile birlikte adlandırdı.

Sturge, 1880-1907 yılları arasında Nice'de hekimlik yaptı. Kraliçe Victoria ve aile üyeleri Fransız Rivierası'na geldiklerinde onların özel doktorluğunu sürdürdü. Sturge, Queen's College Harley Street'te Bovell-Sturge laboratuvarı adını verdiği bir laboratuvar kurdu. 1907'de hekimliği bıraktı emekli oldu ve zamanını arkeolojiye adadı. İlgi alanı, Paleolitik ve Neolitik kalıntıların yanı sıra Yunan ve Etrüsk seramiklerini toplamaktı. Suffolk'taki kişisel müzesinde binlerce çakmaktaşı alet vardı. Günümüzde bu koleksiyon British Museum'da, Yunan amfora koleksiyonu ise Toronto Müzesi'nde bulunmaktadır. Ayrıca Doğu Anglia Tarih Öncesi Arkeoloji Derneği'nin kurucularından biri ve başkanıydı. 27 Mart 1919'da Icklingham'da öldü.

Sturge-Weber Sendromu (ensefalotrigeminal anjiyomatoz) nadir görülen sporadik doğumsal bir nörolojik ve cilt hastalığıdır. Mezodermal ve ektodermal gelişimdeki hatalardan kaynaklanan embriyonal gelişimsel bir anomalidir. GNAQ geninde meydana gelen mozaik, somatik aktive edici bir mutasyondan kaynaklanır. Görüntüleme bulguları arasında BT'de tramvay yolu kalsifikasyonları, pial anjiyomatoz ve hemiserebral atrofi sayılabilir. Kafa derisinde trigeminal sinirin dağılımı boyunca yerleşimlidir. Fakomatozlardan biridir ve sıklıkla yüzün porto şarabı lekeleri, glokom, nöbetler, zihinsel engellilik ve ipsilateral leptomeningeal anjiyom (serebral malformasyonlar ve tümörler) ile ilişkilidir.

Sturge-Weber sendromu üç farklı tipte sınıflandırılabilir. Tip 1, yüz ve leptomeningeal anjiyomların yanı sıra glokom veya koroidal lezyon olasılığını içerir. Normalde beynin sadece bir tarafı etkilenir. Bu tür en yaygın olanıdır. Tip 2 tutulum, glokom gelişme olasılığı olan bir yüz anjiyomunu (porto şarabı lekesi) içerir. Beyin tutulumuna dair bir kanıt olmaz. Semptomlar, yüz anjiyomunun ilk teşhisinin ötesinde herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Semptomlar glokom, serebral kan akışı anormallikleri ve baş ağrılarını içerebilir. Bu tür Sturge-Weber sendromu hakkında daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Tip 3, yalnızca leptomeningeal anjiyom tutulumuna sahiptir. Yüz anjiyomu yoktur ve glokom nadiren ortaya çıkar. Bu tür yalnızca beyin taraması yoluyla teşhis edilir.