Tay-Sachs Hastalığı

Bernard Sachs (2 Ocak 1858 - 8 Şubat 1944) Amerikalı nörologdur. 1878 yılında Harvard'dan B.A. ile mezun olduktan sonra Avrupa'ya seyahat etti ve zamanın önemli hekimleri sayılan Adolf Kussmaul, Friedrich Daniel von Recklinghausen, Friedrich Goltz, Rudolf Virchow, Karl Friedrich Otto Westphal, Theodor Meynert, John Hughlings Jackson ve Jean-Martin Charcot gibi hekimlerin yanında çalıştı. Daha sonra, 1885'te Meynert'ın klasik tezini Psychiatrie'yi İngilizce'ye çevirdi. ABD'ye döndükten sonra New York'ta özel çalışmaya başladı ve Amerika'nın önde gelen klinik nörologlarından biri oldu. New York Poliklinik Hastanesi'nde eğitmen, Mount Sinai Hastanesi, Kronik Hastalık için Montefiore Evi ve Manhattan Devlet Hastanesi'nde danışmanlık yaptı. Ayrıca Sinir ve Zihinsel Hastalıklar Dergisi'nin yayıncısı (1886-1911) ve Amerikan Nöroloji Derneği (1894 ve 1932) başkanıydı.

Tay – Sachs hastalığı olarak bilinen duruma İngiliz göz doktoru Waren Tay ile birlikte Sachs'ın adı verilmiştir. Tay ilk olarak 1881'de gözün retinası üzerindeki kırmızı noktayı tarif ederken, Sachs hastalığın daha kapsamlı bir tanımını yaptı ve 1887 yılında Doğu Avrupa'daki Aşkenazi Yahudilerinde bu hastalığın daha fazla bulunduğunu bildirdi.

Sachs, hekimlere yönelik kaynak eser olan "Doğumdan Ergenliğe kadar Sinir ve Ruhsal Bozukluklar" adlı kitap da dahil olmak üzere birçok kitap yazdı. 1926'da, genel halka yönelik çocuk yetiştirme üzerine tanınmış bir el kitabı olan Normal Çocuk'u yayınladı. İkinci kitapta ebeveynlik ve psikolojik teorilerin, özellikle Freudcu psikolojinin reddedilmesi konusunda sağduyulu bir yaklaşımı savundu.

Waren Tay (1843 - 15 Mayıs 1927) İngiliz göz doktorudur. 1881'de Waren Tay ilk olarak Tay – Sachs hastalığında bulunan gözün retinasında kırmızı noktayı tanımladı. Bu durumu kurucu üyesi olduğu bir kuruluş olan Oftalmoloji Derneği Cilt I baskısında bildirdi. Bu olguda nörolojik sorunları olan bir çocukta semptomları tarif etti. Daha sonra Cilt IV baskısında, bozukluğun klinik semptomlarının tam bir tanımını yaptı ve aynı aileden başka bir üyenin de bu retinal duruma sahip olduğunu bildirdi.

1874 yılında Londra Göz Hastanesinde, Tay, gözdeki makula etrafındaki koroiddeki küçük beyaz veya sarı noktalardan oluşan, yaşlı maküler dejenerasyonun tezahürleri olan bir durumu tanımlayan ilk kişiydi. Günümüzde bu duruma bazen Tay'in danışmanı cerrah Jonathan Hutchinson'ın adını taşıyan "Hutchinson hastalığı" da denmektedir. Tay'in kendisi glokom hastasıydı ve bu nedenle bir gözünü kaybetti. Kendisi tutkulu bir bisikletçiydi. Bilgi düzeyi yüksek olduğundan arkadaşları kendisini "yürüyen bir tıp ansiklopedisi" olarak tanımlıyorlardı.

Tay – Sachs hastalığı, beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerinin yıkımı ile sonuçlanan genetik bir hastalıktır. En yaygın formu, bebeğin dönme, oturma veya emekleme yeteneğini kaybetmesiyle yaklaşık üç ila altı aylıkken ortaya çıkan infantil Tay-Sachs hastalığıdır. Bunu daha sonra nöbetler, işitme kaybı ve hareket edememe izler ve ölüm genellikle dört yaşında meydana gelir. Daha seyrek olarak, hastalık daha geç çocuklukta veya yetişkinlikte (gençlik veya geç başlangıçlı) ortaya çıkabilir. Bu formlar daha az şiddetli olma eğilimindedir, ancak genç form tipik olarak 15 yaşına kadar ölümle sonuçlanır. İnfantil başlangıçlı Tay-Sachs hastalığı olan tüm hastaların retinasında "kiraz kırmızısı" bir maküla vardır. Bu kırmızı nokta, retina ganglion hücrelerini çevreleyen gangliositler nedeniyle kırmızı görünen retinal alandır.

Tay – Sachs hastalığına, heksosaminidaz A olarak bilinen heksosaminidaz enziminin bir alt birimini kodlayan, kromozom 15 üzerindeki HEXA genindeki genetik bir mutasyon neden olur. Otozomal resesif bir şekilde kişinin ebeveynlerinden geçer. Mutasyon enzimin aktivitesini bozar ve bu da hücreler içinde GM2 gangliosid molekülünün birikmesine neden olarak toksisiteye yol açar. Tanı, kan hekzosaminidaz A düzeyi ölçülerek veya genetik testlerle desteklenebilir. Tay – Sachs hastalığı bir tür GM2 gangliosidozu ve sfingolipidozdur.