Tüm girdiler
SendromGenetik·Sayfa 809

Treacher Collins Sendromu

Edward Treacher Collins (28 Mayıs 1862 - 13 Aralık 1932) İngiliz cerrah ve göz doktorudur. Adıyla tanınan sendromu tanımlamıştır. Treacher Collins, zamanın adetine göre annesinin kızlık soyadını ve babasının soyadını tire işareti olmadan kullandı.

Londra Üniversitesi Koleji'ne girdi. 1879'da Middlesex Hastanesi'nde çalışmaya başladı. 1883 yılında tıp diplomasını aldı. Ağabeyi Sir William Collins'den etkilenerek oftalmoloji alanında uzmanlaşmaya karar verdi. Staj için sonraki 48 yıl boyunca öğretim üyesi olarak çalıştığı Moorfields Göz Hastanesi'ne gitti. "Göz Anatomisi ve Patolojisi Araştırmaları (1896) adlı yayını sayesinde dünya çapında tanındı.

Treacher Collins Sendromu (TCS), kulak, göz, elmacık kemikleri ve çene deformiteleri ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bununla birlikte, bir kişinin etkilenme derecesi hafiften şiddetliye kadar değişebilir. Komplikasyonlar, nefes alma sorunlarını, görme sorunlarını, yarık damak ve işitme kaybını içerebilir. Hastalar genellikle ortalama bir zekaya sahiptir. TCS genellikle otozomal dominanttır. Etkilenen genler TCOF1, POLR1C veya POLR1D'yi içerebilir.

Sayfa 809·Adını Tıbba Yazdıranlar·Prof. Dr. Akif Turhan Kürüm
Bu girdilerdeki içerikler Wikipedia başta olmak üzere kamuya açık kaynaklardan derlenmiş ve editöryal katkıyla sunulmuştur.

© 2023 Nobel Tıp Kitabevleri