Von Gierke Hastalığı

Edgar Otto Conrad von Gierke (9 Şubat 1877, Breslau - 21 Ekim 1945, Karlsruhe) yılları arasında yaşamış Yahudi asıllı Alman patologdur. 1929'da glikojenez konusunda uzmanlaşmış olup günümüzde kullanılan adıyla glikojen depo hastalığı tip I'i keşfeden hekimdir.

Edgar, 1877'de Prusya'nın Breslau'daki Silezya eyaletinde ünlü bir Pomeranya Alman ailesinde doğdu. Babası tanınmış hukukçu bir babanın oğluydu. Annesi Marie Protestan bir Hıristiyandı, ancak ailesi 1840'larda o doğmadan önce Yahudilikten Hıristiyanlığa dönmüştü. 1896'da von Gierke, bir yıl boyunca Silesian Arazi Topçu Alayı'nda askeri gönüllü olarak ve daha sonra I. Dünya Savaşı sırasında cerrah olarak görev yaptı. Lorraine Savaşı'na katıldı. 1901 yılında Heidelberg Üniversitesi'nde tıp doktorasını aldı ve 1904'te Freiburg Üniversitesi'nde öğretim görevlisi oldu. Birkaç yıl sonra Karlsruhe'deki belediye hastanesinde çalıştı. 1908'de von Gierke, meslektaşı Ernst Schwalbe için Karlsruhe Belediye Hastanelerinin Patolojik-Bakteriyoloji Enstitüsü'nün yönetim görevini devraldı ve yaklaşık 30 yıl boyunca bu görevini devam ettirdi. 1911'de von Gierke, Karlsruhe'deki Technische Hochschule'de bakteriyoloji profesörü oldu. Yayınladığı "Taschenbuch der patologischen Anatomie" (Patolojik Anatomi Elkitabı) anatomi kitabıyla saygın bir yer edindi.

von Gierke, 1929'da yılında bir çocuğun otopsisinde karaciğeri ve böbrekleri etkileyen glikojen depo hastalığı tanımladı ve yayınladı. Başlangıçta "Hepato-Nefromegalya glikogenika" hastalığı olarak adlandırdı. Daha sonra bu hastalığa adı verildi. Ancak günümüzde glikojen depo hastalığı tip I olarak yeniden adlandırıldı.

Alman Nazi yönetiminin ırksal yasaları uyarınca, Protestan olarak tanımlansa bile Yahudi olduğu düşünülüyordu. Sonuç olarak Edgar, Nazi partisi tarafından "Mischling 1. Grades" ("yarı-cins 1. derece") olarak sınıflandırılmıştı. von Gierke, Eylül 1937'de Nazi'lerin Üçüncü Reich'ı döneminde erken emekliye ayrılmak zorunda bırakıldı. Ancak daha sonra personel yetersizliğinden dolayı emekliliği yarıda kesip Karlsruhe belediye hastanesindeki patoloji bölümünü yönetmek zorunda kaldı. II. Dünya Savaşı'nda görev yaparken geçici olarak yerini aldığı Richard Böhmig, askerlik görevinden taburcu edildikten sonra belediye hastanesinde hizmetine geri döndüğünde 1940 yılında tekrar emekliye ayrılmak zorunda bırakıldı.

von Gierke'nin Nazi partisi hakkındaki görüşleri, bilgi eksikliği nedeniyle iyi anlaşılmamıştır. Von Gierke'nin "Heil Hitler" imzasını taşıyan birkaç mektubu bulunmaktadır. Nazi partisi tarafından yönetilen bir siyasi ankette, Alman Çalışma Cephesi, Alman Devlet Memurları ve Ulusal Sosyalist Alman Doktorlar Birliği olarak bilinen Nazi gruplarının bir üyesi olduğu belirtilmiştir. Ancak modern dönem tarihçileri tarafından bu tür üyelik ve eylemlerin Nazi partisine gerçekten sempati duymaktan ziyade siyasi baskı ve beklentilerin bir sonucu olduğu düşünülmektedir. 1945'te 68 yaşında iken ilerleyici kalp hastalığından dolayı ölmüştür.

Glikojen depo hastalığı tip I (GSD I), karaciğerin depolanan glikojeni düzgün şekilde parçalayamamasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu bozulma, karaciğerin yeterli kan şekeri seviyelerini korumak için gerekli olan depolanmış glikojeni parçalama kabiliyetini bozar. GSD I, neden, sunum ve tedavi bakımından farklılık gösteren iki ana türe ayrılır: GSD Ia ve GSD Ib. GSD Ia'ya glikoz-6-fosfataz enzimindeki bir eksiklik neden olurken, GSD Ib'ye, glikoz-6-fosfat translokaz enzimindeki bir eksiklik neden olur. Glikojenoliz, açlık dönemlerinde karaciğerin vücuda glikoz sağladığı başlıca metabolik mekanizma olduğundan, her iki eksiklik de ciddi düşük kan şekerine ve zamanla karaciğerde ve (bazı durumlarda) böbreklerde aşırı glikojen depolanmasına neden olur.

GSD Ib ayrıca kemik iliğinde nötrofil üretimindeki bir işlev bozukluğuna bağlı olarak kronik nötropeniye yol açar. Bu immün yetmezlik, tedavi edilmezse, GSD Ib hastalarını enfeksiyona duyarlı hale getirir.