Von Hippel-Lindau Hastalığı

Eugen Adolf Arthur von Hippel (3 Ağustos 1867 - 4 Temmuz 1939) Königsberg'de doğan Alman göz doktorudur. Heidelberg'de göz doktoru Theodor Leber ve nörolog Wilhelm Heinrich Erb yanında tıp okudu. 1897'de Heidelberg'de yardımcı profesör unvanını aldı. 1909'da Halle'deki göz kliniğinde ve 1914 yılında Göttingen'de oftalmoloji kürsüsünde profesör oldu. 1904'te Hippel, retinanın nadir bir bozukluğunu tanımladı ve 1911'de bu hastalığın anatomik temellerini keşfetti ve bu hastalığa "anjiyomatoz retina" adını verdi.

Bununla birlikte, 1926'ya kadar retinanın anjiyomatozu ile beyincik hemanjiyoblastomları ve merkezi sinir sisteminin diğer bölümleri arasında bir ilişki olduğunu İsveçli patolog Arvid Lindau tanımlayana kadar fark edilmedi. Bu durum bugün Von Hippel-Lindau hastalığı (VHL) olarak adlandırıldı. Hippel, anatomi ve göz hastalıkları ile ilgili ders kitaplarına çeşitli bölümler yazdı. Korneal transplantasyonda öncü olan Arthur von Hippel'in oğlu ve Alman-Amerikalı fizikçi Arthur R. von Hippel'in amcasıydı.

Arvid Vilhelm Lindau (23 Temmuz 1892 - 7 Eylül 1958) Malmö'de doğan İsveçli patolog ve bakteriyologdur. Lindau, Lund Üniversitesi'nde tıp okudu ve Kopenhag Üniversitesi'nde ve Harvard'da (1931/32) Rockefeller bursu ile bakteriyoloji eğitimi aldı.

Lindau patoloji, nöroloji ve bakteriyoloji üzerine kırktan fazla makale yayınladı. Sığır tüberkülozu, Boeck sarkoidi ve Wasserman reaksiyonu gibi konularla ilgilendi. Lund'daki Patolojik Anatomi Enstitüsü'nde "Studien über Kleinhirncysten. Bau, Patogenez ve Beziehungen zur Angiomatosae retinae" adlı önemli bir tez yazdı. Burada serebellar kistler ile retinanın tümörleri (anjiyomata) arasındaki ilişkiyi tanımladı.

1926'da Lindau, "merkezi sinir sisteminin anjiyomatozu" olarak adlandırdığı bir hastalığın retinal, serebellar ve viseral bileşenleri arasında tutarlı bir bağlantı olduğunu tanımlayan ilk kişiydi. Bu hastalık, böbrekler, pankreas ve adrenal bezler gibi çeşitli viseral organların kistleri ile birlikte retina ve beynin tümörleri ile karakterizedir. Lindau'nun araştırması kısa süre sonra, "Lindau hastalığı" adını veren ünlü beyin cerrahı Harvey Cushing'in dikkatini çekti. 1964 yılında tıp camiası, 20. yüzyılın başlarında göz doktoru Eugen von Hippel tarafından yürütülen retina anjiyoması üzerine araştırmaların farkına vardı ve bugün bu nedenle hastalığa Von Hippel-Lindau hastalığı onların adlarına ithafen kullanılmaktadır.

Von Hippel-Lindau Hastalığı (VHL), multisistem tutulumu olan nadir bir genetik bozukluktur. Visseral kistler ve sonradan malign transformasyon potansiyeli olan iyi huylu tümörler ile karakterizedir. VHL tümör baskılayıcı genin kromozom 3p25.3 üzerindeki mutasyonundan kaynaklanan bir tür fakomatozdur. VHL hastalığı ile ilişkili durumlar arasında anjiyomatoz, hemanjiyoblastomlar, feokromositoma, renal hücreli karsinom, pankreas kistleri (pankreas seröz kistadenom), endolenfatik kese tümörü ve epididim (erkekler) veya uterusun (kadınlar) geniş ligamentinin bilateral papiller kistadenomları bulunur.