Von Recklinghausen Hastalığı

Friedrich Daniel von Recklinghausen (2 Aralık 1833 - 26 Ağustos 1910), Gütersloh, Vestfalya'da doğan Alman patologdur. Babası ilkokul öğretmeni ve zangoçtu. Annesi 1833'teki doğumundan kısa bir süre sonra öldü. Babasının Gütersloh'da çalıştığı ilkokula gitti. Daha sonra, Bielefeld, Ratsgymnasium'da liseye devam etti. 1852'den başlayarak Bonn, Würzburg ve Berlin Üniversitelerinde tıp eğitimi aldı. Daha sonra modern patolojinin babası Rudolf Virchow'un yanında patolojik anatomi okudu ve danışmanı Virchow'dan doktorasını aldı. Daha sonra Viyana, Roma ve Paris'e bir eğitim yolculuğu yaptı. 1858'den 1864'e kadar Berlin'deki Patoloji Enstitüsü'nde asistandı. 1864'te altı ay sonra Würzburg'a gitmeden önce Königsberg'de Patolojik Anatomi Profesörü oldu. 1865 yılında Königsberg Albertus Üniversitesi'nde Patolojik Anatomi Kürsüsüne seçildi. Açılış konuşmasının teması "De corporibus liberis articulorum" ("Eklemlerin gevşek gövdeleri üzerine") idi. 20 Nisan 1872'de Recklinghausen, Strazburg, Kaiser Wilhelm Üniversitesi'ne geçti. Recklinghausen üniversitede geçirdiği süre boyunca Tıp Fakültesi Dekanı'lığının yanında üniversite rektörlüğü de dahil olmak üzere birçok görevde bulundu. Rektörlüğü süresince tıp eğitiminin gelişimiyle ilgilendi. 1872'ye kadar Würzburg'da profesör kaldı ve 1906'ya kadar Strazburg'da Genel Patoloji ve Patolojik Anatomi Profesörü olarak atandı. Strazburg'da geçirdiği süre boyunca, anatomist Wilhelm von Waldeyer-Hartz gibi bir dizi önemli insanın okula alınmasına yardımcı oldu.

1882'de, 33 yıl önce Robert William Smith tarafından yazılan önceki literatürü gözden geçirdi ve iki yeni vaka ekledi. Sinir hücreleri ve lifli dokunun yoğun bir şekilde karışmasından oluşan nörofibromatoz tip I veya NF-1 tümörlerini nörofibromlar olarak nitelendirdi. Bulguları "von Recklinghausen sendromu" olarak adlandırıldı. 1889'da "hemokromatoz" terimini ortaya attı ve hemokromatoz ile vücut dokusunda demir birikimi arasındaki bağlantıyı tanımlayan ilk kişi oldu. Recklinghausen bulgularını Hämochromatose başlıklı bir makalede yayınladı. Gerhard Engel ilk olarak iskelet bozukluğu Osteitis fibrosa cystica'yı tanımlamışsa da Recklinghausen 1891 yılında bunu sistematik olarak açıklayan ilk kişiydi ve durum "von Recklinghausen hastalığı" olarak adlandırıldı. Ayrıca Recklinghausen, 1884 yılında Alman Patoloji Derneği'nin kurucularından biriydi. 1906'da emekli olduktan sonra bile ölüm yılında tamamladığı raşitizm ve osteomalazi hakkında kapsamlı bir makale üzerinde çalışıyordu. 1910 yılında ölümüne kadar araştırma yapmaya devam eden emekli bir profesör olarak yaşamını sürdürdü.

von Recklinghausen hastalığı veya Nörofibromatozis tip I (NF-1), birçok insan hücre tipinde normal işlev için gerekli olan nörofibromin adı verilen bir proteinin üretiminden sorumlu olan kromozom 17 üzerindeki bir genin mutasyonunun neden olduğu karmaşık çok sistemli bir insan hastalığıdır. NF-1, vücudun herhangi bir yerinde büyüyebilen sinir sistemi boyunca tümörlere neden olur. NF-1, en yaygın genetik bozukluklardan biridir ve herhangi bir kişinin ırkı veya cinsiyeti ile sınırlı değildir. NF-1, otozomal dominant bir bozukluktur. Café au lait makülleri, nörofibromlar, pleksiform nörofibromlar, Lisch nodülleri, feokromositoma, glioma eşlik edebilir.