Von Willebrand Faktörü

Erik Adolf von Willebrand (1 Şubat 1870 - 12 Eylül 1949) hematolojiye büyük katkıda bulunan Finlandiyalı hekimdir. Tanımladığı eksiklik Von Willebrand hastalığı ve von Willebrand faktörü adını almıştır. Ayrıca metabolizma, obezite ve gut hastalığını araştırmıştır. Diyabetik komayı tedavi etmek için insülin kullanan ilk Fin doktorlarından biridir.

Von Willebrand, 1896'da Helsinki Üniversitesi'nden mezun oldu. 1899'da aynı üniversiteden tıpta yeterlik kazandı. 1900'den 1930'a kadar Helsinki Üniversitesi'nde çalıştı. Helsinki'deki Deaconess Hastanesi'nde 1908'den 1933'te emekliye kadar bölüm başkanlığını ve aynı zamanda 1922'den 1931'e kadar başhekimliği yürüttü.

Von Willebrand 1 Şubat 1870'te (daha sonra Rusya İmparatorluğu'ndaki Finlandiya Büyük Dükalığı'nın bir parçası olan) Vaasa'da doğdu. Von Willebrand ailesi Alman kökenli olup ataları 18. yüzyılda Finlandiya'ya yerleşmişti. Botanik, kimya ve zoolojide üstün başarı gösterdiği Vaasa Lisesi'nde okudu. Bu süre zarfında, yazlarını botanik, lepidopterolojik ve ornitolojik örnekleri toplayarak geçirdi ve kışları Bothnia Körfezi'ni araştırdı.

1890 yılında lisans derecesini aldıktan sonra, Finlandiya'daki Imperial Alexander Üniversitesi olarak bilinen Helsinki Üniversitesi'nde eğitimine başladı. 1896'da hekim çıkmadan önce, 1894 ve 1895 yazlarını Åland Adaları'ndaki bir kaplıcada genç bir doktor olarak çalışarak geçirdi. Mezun olduktan sonra, Helsinki'deki Deaconess Hastanesi tıp bölümünde yardımcı hekim oldu. Doktora derecesini 1899 yılında Helsinki Üniversitesi'nden "Zur Kenntnis der Blutveränderungen nach Aderlässen" ("Venesection'dan Sonra Kan Değişimleri") teziyle aldı. Von Willebrand anemide kanın rejenerasyonu üzerine bir çalışma yaptı. Eozin ve metilen mavisi kullanılarak kan yaymalarının boyanması için bir yöntemin tanımına yol açtı.

Von Willebrand 1899'da tezini tamamladıktan sonra, Heinola'daki bir kaplıcaya başhekim olarak atandı ve ilgisini hematolojiden uygulamalı fizyolojiye kaydırdı. 1900-1906 yılları arasında Helsinki Üniversitesi'nde anatomi ve daha sonra fizyoloji dersleri verdi. Bu dönemde termoterapiyi, özellikle saunaların ve fototerapinin sağlığa etkilerini araştırdı. Karbondioksit ve suyun dermal atılımını ölçmek için bir cihaz icat etti.

Von Willebrand'ın iç hastalıklarına ilgisi balneoloji ve fizik tedaviye olan ilgisinden daha ağır bastı ve 1907'de Helsinki'deki bir belediye hastanesind başhekim oldu. 1908'de Helsinki Üniversitesi'nde iç hastalıkları bölümüne doktor olarak atandı. Bu atamayla birlikte, Helsinki'deki Deaconess Hastanesi'nde dahili tıp bölümü başkanı olarak Schauman'ın yerine geçti. Hematolojik hizmetleriyle tanınan Deaconess Hastanesi'nde laboratuarı devraldı. Bu pozisyonda metabolizma, obezite ve gut hastalıkları üzerine çalıştı. 1912'de idrarda keton cisimlerini ölçmek için bir yöntem geliştirdi ve ertesi yıl diyabet için diyet tedavilerini gündeme getirdi.

1918'de, aplastik, hipokromik ve pernisiyöz anemi üzerine hematolojik çalışmalarını yayınlamaya devam etti. 1867'den 1916'ya kadar Helsinki'de gerçekleştirilen 10.000'den fazla otopsiden elde edilen verilere dayanan kalp kapakçığı hastalıkları ile ilgili bir çalışma yayınladı. 1922'de diyabetik koma tedavisinde insülin kullanımını başlattı. Şubat 1924'te, diyabetik komadan can çekişen bir hastayı insülin kullanımıyla yaşama döndürdü.

1924'te Von Willebrand kanama bozukluğu olan bir kız çocuğunu ve ailesini inceledi. Getirilen kız çocuğu bir ailenin 11 çocuğunun dokuzuncusuydu. Altı kardeşinde olduğu gibi burun, dudak, diş etleri ve deriden düzenli kanamaları oluyordu. Daha sonra üç kız kardeşi kanamadan dolayı öldü, kendisi de 8 yıl sonra menorajiden öldü. Bu kanama bozukluğunu 1926 yılında hemofiliden ayırarak tanımladı. Hastalığın adı von Willebrand hastalığı olarak adlandırıldı. Sonraki yıllarda 1957 yılında hastalığın nedeninin von Willebrand faktörü olarak bilinen ve hemostaz sağlayan bir proteinin eksikliği olduğu keşfedildi. Bu protein 1971'de elde edildi.

Von Willebrand, 1930'a kadar Helsinki Üniversitesi'nde kaldı. 1922'den 1931'e kadar Deaconess Hastanesi başhekimiydi ve 1930'da fahri profesör oldu. 1933'te emekli oluncaya kadar Deaconess Hastanesi tıp bölümünün başkanı olarak çalıştı. Emekli olduktan sonra makaleler yayınlamaya devam etti. 75. doğum gününde, "En genetisk blodsykdom blant innbyggerne på Åland" ("Åland adalıları arasında genetik bir kan hastalığı") adlı son makalesini yayınladı. 12 Eylül 1949'da 79 yaşında öldü.

von Willebrand Faktörü (VWF), hemostazda rol oynayan bir kan glikoproteinidir. Von Willebrand hastalığında eksik ve / veya kusurludur ve trombotik trombositopenik purpura, Heyde sendromu ve muhtemelen hemolitik-üremik sendrom dahil olmak üzere diğer birçok hastalıkta rol oynamaktadır. Pek çok kardiyovasküler, neoplastik ve bağ dokusu hastalığında artmış plazma düzeylerinin endoteldeki olumsuz değişikliklerden kaynaklandığı varsayılmaktadır ve artmış tromboz riskinin habercisi olabilir. VWF, kan plazmasında bulunan büyük bir multimerik glikoproteindir ve yapısal olarak endotelyumda (Weibel-Palade cisimciklerinde), megakaryositlerde (trombositlerin α-granülleri) ve subendotelyal bağ dokusunda ultra büyük VWF olarak üretilir.