Waardenburg Sendromu

Petrus Johannes Waardenburg (3 Haziran 1886- 23 Eylül 1979), genetiğin oftalmolojiye uygulanmasında öncü Hollandalı göz doktoru ve genetikçidir. Waardenburg sendromu onun adını almıştır. Waardenburg 1904-11 yılları arasında Utrecht Üniversitesi'nde tıp okudu. Oftalmoloji eğitimi aldı. Daha sonra 1913 yılında gözün fizyolojik ve patolojik özelliklerinin kalıtsal temeli hakkında bir tez hazırlayarak tıp doktoru oldu. 1932'de, Down sendromunun kromozom anormalliğinin bir sonucu olabileceğini Jérôme Lejeune ve meslektaşları tarafından doğrulanmasından 27 yıl önce ileri sürdü.

1934'ten 1940'a kadar, Utrecht Üniversitesi'nde tıbbi genetik alanında üniversite öğretim görevlisiydi. 1931'den 1935'e kadar Hollanda Oftalmoloji Derneği sekreterliğini yaptı. 1949-1963 yılları arasında Hollanda Antropogenetik Derneği'nin kurucu üyesi ve başkanıydı. 1954'te Leiden'de Rijksuniversiteit ve 1964'te Münster Wilhelms Universitat tarafından fahri doktora üyeliğini aldı.

Waardenburg, insan genetiğinde öğretim görevlisi olarak çalışmaya başladığında neredeyse 50 yaşındaydı. 66 yaşındayken, 1952'de, Leiden Önleyici Tıp Enstitüsü'ne genetik profesörü olarak atandı. 1961 ve 1974 arasında Genetik ve Oftalmoloji kitabının üç cildi yayınlandı. 1970 yılına kadar Hollanda hukuk mahkemelerinde ve genetik danışmanlıkta babalık davalarında genetik bilirkişi olarak görev yaptı. 1948'de değişik sağırlık dereceleri, nöral krestten kaynaklanan yapılarda küçük kusurlar ve pigmentasyon anomalileri ile karakterize nadir görülen bir genetik bozuklukluğu ayrı bir sendrom olarak tanımladı.

Wardenburg Sendromu (WS) hem klinik hem de genetik olarak oldukça degişken özellikleriyle ortaya çıkan işitsel pigmenter sendromlardan biridir. Otozomal dominant geçişlidir. Parlak mavi gözler (veya bir mavi göz ve bir kahverengi göz), beyaz bir perçem veya açık ten lekeleri içerebilen, en azından bir dereceye kadar doğuştan işitme kaybı ve pigmentasyon eksiklikleri ile karakterize edilen bir grup nadir genetik durumdur.

Bu sendromun dört tipi tanımlanmıştır. Sendrom, embriyonik gelişim sırasında nöral krest hücrelerinin bölünmesini ve göçünü etkileyen birkaç genden herhangi birinde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Nöral krest hücreleri, nöral tüpün kapatılmasından sonra, vücudun farklı bölgelerinde, melanositler, çeşitli kemikler ve yüz ve iç kulak kıkırdağı ve bağırsakların periferik sinirleri dahil olmak üzere çeşitli merkezi olmayan sinir sistemi hücrelerini oluşturmaya devam eden kök hücrelerdir.