Mette Warburg (1926 – 2015), Kopenhag doğumlu Danimarkalı göz doktorudur. 1952 yılında Kopenhag üniversitesi tıp fakültesini bitirdi. Önce patoloji eğitimi aldı. Ancak Danimarka'da patolojide kariyer beklentilerinin olmaması nedeniyle oftalmolojiye geçti. 1963'de Aarus Üniversitesi'nde oftalmoloji doçenti oldu. 1967 yılında Dane Gordon Norrie tarafından tanımlanan işitme zorluğu ve yetenek zayıflığı ile birlikte kalıtsal körlük olan Norrie hastalığı üzerine tezini savundu.
Warburg, hem görsel yardım hizmetlerinin sağlanması hem de araştırmalarda, özellikle çoklu engelli çocuklarda gözü içeren yeni genetik sendromların tanımlanmasında, zihinsel engellilerin oftalmolojisine özel bir ilgi geliştirdi. İlk kez 1971'de yayınlanan Walker-Warburg sendromuyla tanındı. 11 Mart 2015'de öldü.
Walker-Warburg sendromu 1971 yılında tanımlanmıştır. Beyin ve göz anomalileri (tip A) ile birlikte konjenital müsküler distrofi-distroglikanopati, hem daha şiddetli Walker-Warburg sendromunu (WWS) hem de biraz daha az şiddetli kas-göz-beyin hastalığını (MEB) içerir. Karakteristik beyin ve göz malformasyonları, ileri zeka geriliği, konjenital müsküler distrofi ve erken ölüm ile genetik olarak heterojen otozomal resesif bir hastalıktır.
Beyin (lizensefali, hidrosefali, serebellar malformasyonlar) ve göz anormallikleri ile ilişkilidir. Bu durum dünya çapında bir dağılıma sahiptir. Genel insidans bilinmemektedir. Çoğu çocuğun üç yaşından önce ölmesiyle, konjenital müsküler distrofinin en şiddetli şeklidir. Dobyns ve arkadaşları, Walker-Warburg sendromunun tanı kriterlerini (H) hidrosefali için HARD +/- E sendromu, (A) agiri, (RD) retina displazisi, (+/-E) ensefalosel ile birlikte veya olmadan şeklinde tanımlamışlardır.
© 2023 Nobel Tıp Kitabevleri